İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BMP1

bone morphogenetic protein 1

Özet

Sitogenetik konum
8p21.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 22.165.372–22.212.326 (GRCh38)
Eksonlar
47 kb boyunca 20 ekson
Protein
986 amino asit
Diğer adları
BMP-1
Önceki semboller
PCOLC
MANE Select transkripti
ENST00000306385.10NM_006129.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

BMP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, BMP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BMP1 ve yakınındaki 25 gen, kromozom 8 üzerinde, 21.688.849 ile 22.688.848 arasında.Kromozom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21.690.398–21.812.370, geri iplikGFRA2DOK2: 21.907.461–21.913.960, geri iplikDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, ileri iplikXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, ileri iplikNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, ileri iplikFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, ileri iplikDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, ileri iplikFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, geri iplikHR: 22.114.042–22.133.393, geri iplikHRURF: 22.130.458–22.131.010, geri iplikHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, geri iplikREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, geri iplikLGI3SFTPC: 22.156.913–22.164.479, ileri iplikSFTPCBMP1: 22.165.372–22.212.326, ileri iplikBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, geri iplikPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, ileri iplikPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, ileri iplikPIWIL2SLC39A14: 22.366.727–22.434.129, ileri iplikSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, ileri iplikPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, ileri iplikSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, ileri iplikPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, ileri iplikC8orf58: 22.599.588–22.604.271, ileri iplikC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, ileri iplikBIN3: 22.610.290–22.669.148, geri iplikEGR3: 22.687.659–22.693.480, geri iplikEGR3BMP1 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 22.165.372–22.165.553, 182 bazEkson 2: 22.173.602–22.173.715, 114 bazEkson 3: 22.176.143–22.176.313, 171 bazEkson 4: 22.176.533–22.176.650, 118 bazEkson 5: 22.176.961–22.177.139, 179 bazEkson 6: 22.177.852–22.177.957, 106 bazEkson 7: 22.179.705–22.179.829, 125 bazEkson 8: 22.180.368–22.180.483, 116 bazEkson 9: 22.192.049–22.192.151, 103 bazEkson 10: 22.194.058–22.194.174, 117 bazEkson 11: 22.194.445–22.194.590, 146 bazEkson 12: 22.194.724–22.194.919, 196 bazEkson 13: 22.195.462–22.195.587, 126 bazEkson 14: 22.196.680–22.196.840, 161 bazEkson 15: 22.197.240–22.197.420, 181 bazEkson 16: 22.201.803–22.201.928, 126 bazEkson 17: 22.206.854–22.206.981, 128 bazEkson 18: 22.207.303–22.207.516, 214 bazEkson 19: 22.209.445–22.209.695, 251 bazEkson 20: 22.211.594–22.212.326, 733 baz151015205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 47 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.961 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BMP1 genini nasıl okur

14

BMP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BMP1 genindeki 47 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BMP1 geni: bone morphogenetic protein 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bmp1

Vancouver

Dante Labs. BMP1 geni: bone morphogenetic protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bmp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al