İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DPM1

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

Özet

Sitogenetik konum
20q13.13
Koordinatlar
Kromozom 20: 50.934.870–50.958.532 (GRCh38)
Eksonlar
23,7 kb boyunca 9 ekson
Protein
260 amino asit
Diğer adları
MPDS, CDGIE
MANE Select transkripti
ENST00000371588.10NM_003859.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    DPM1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 20, DPM1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DPM1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 20 üzerinde, 50.446.701 ile 51.446.700 arasında.Kromozom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50.510.321–50.585.241, ileri iplikPTPN1RIPOR3: 50.585.180–50.692.021, geri iplikRIPOR3PARD6B: 50.731.365–50.756.836, ileri iplikPARD6BBCAS4: 50.794.894–50.877.179, ileri iplikBCAS4ADNP: 50.854.048–50.931.437, geri iplikADNPDPM1: 50.934.870–50.958.532, geri iplikDPM1MOCS3: 50.958.818–50.963.929, ileri iplikMOCS3KCNG1: 51.003.655–51.023.244, geri iplikKCNG1NFATC2: 51.386.957–51.563.072, geri iplikNFATC2DPM1 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 50.934.870–50.935.236, 367 bazEkson 8: 50.936.148–50.936.262, 115 bazEkson 7: 50.940.865–50.940.933, 69 bazEkson 6: 50.942.031–50.942.126, 96 bazEkson 5: 50.945.737–50.945.762, 26 bazEkson 4: 50.945.847–50.945.923, 77 bazEkson 3: 50.948.629–50.948.662, 34 bazEkson 2: 50.955.186–50.955.285, 100 bazEkson 1: 50.958.363–50.958.532, 170 baz9864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 23,7 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 783 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi DPM1 genini nasıl okur

    18

    DPM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, DPM1 genindeki 23,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). DPM1 geni: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dpm1

    Vancouver

    Dante Labs. DPM1 geni: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dpm1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al