İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

STIL

STIL centriolar assembly protein

Özet

Sitogenetik konum
1p33
Koordinatlar
Kromozom 1: 47.250.139–47.314.147 (GRCh38)
Eksonlar
64 kb boyunca 17 ekson
Protein
1.288 amino asit
Diğer adları
MCPH7
Önceki semboller
SIL
MANE Select transkripti
ENST00000371877.8NM_001048166.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu STIL genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

STIL geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, STIL genin yerini gösteren köşeli parantezle. STIL ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 46.782.143 ile 47.782.142 arasında.Kromozom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4446,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCYP4B1: 46.757.838–46.870.221, ileri iplikCYP4B1CYP4A11: 46.928.862–46.941.594, geri iplikCYP4A11CYP4X1: 47.023.593–47.050.751, ileri iplikCYP4X1CYP4Z1: 47.067.231–47.118.318, ileri iplikCYP4Z1CYP4A22: 47.137.388–47.174.328, ileri iplikCYP4A22PDZK1IP1: 47.183.582–47.191.398, geri iplikPDZK1IP1TAL1: 47.216.290–47.232.225, geri iplikTAL1STIL: 47.250.139–47.314.147, geri iplikSTILCMPK1: 47.333.780–47.409.050, ileri iplikCMPK1FOXE3: 47.416.285–47.418.052, ileri iplikFOXE3FOXD2: 47.438.044–47.440.691, ileri iplikFOXD2TRABD2B: 47.760.528–47.997.391, geri iplikTRABD2BSTIL şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 47.250.139–47.251.922, 1.784 bazEkson 16: 47.260.289–47.260.539, 251 bazEkson 15: 47.262.903–47.263.116, 214 bazEkson 14: 47.269.635–47.269.866, 232 bazEkson 13: 47.272.076–47.272.241, 166 bazEkson 12: 47.280.241–47.281.209, 969 bazEkson 11: 47.282.345–47.282.459, 115 bazEkson 10: 47.287.551–47.287.660, 110 bazEkson 9: 47.289.435–47.289.585, 151 bazEkson 8: 47.293.458–47.293.544, 87 bazEkson 7: 47.295.765–47.295.848, 84 bazEkson 6: 47.299.905–47.300.152, 248 bazEkson 5: 47.301.561–47.301.748, 188 bazEkson 4: 47.302.234–47.302.346, 113 bazEkson 3: 47.304.889–47.304.996, 108 bazEkson 2: 47.310.276–47.310.362, 87 bazEkson 1: 47.314.036–47.314.147, 112 baz1716141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 64 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.867 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi STIL genini nasıl okur

6

STIL içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, STIL genindeki 64 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). STIL geni: STIL centriolar assembly protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stil

Vancouver

Dante Labs. STIL geni: STIL centriolar assembly protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stil

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al