İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DST

dystonin

Özet

Sitogenetik konum
6p12.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 56.457.996–56.954.830 (GRCh38)
Eksonlar
496,8 kb boyunca 104 ekson
Protein
7.818 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Önceki semboller
BPAG1
MANE Select transkripti
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epidermolizis Bülloza

    • Epidermolizis Bülloza Simpleks 3, Lokalize veya Yaygın Orta Şiddette, Bp230 Eksikliği ileOtozomal resesif
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal epidermolizis bülloza

      Kabarcıklanmaya yol açan kalıtsal tüm cilt kırılganlığı biçimleri; basit, jonksiyonel ve distrofik epidermolizis bülloza ile Kindler sendromunu içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Resesif distrofik biçimlerde düzenli cilt kanseri taraması gerekir; distrofik EB için artık gen temelli yara tedavisi de mevcuttur.

  • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)

    • Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati

      Familyal disotonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ve konjenital ağrı duyarsızlığı (NTRK1, SCN9A, PRDM12) dahil olmak üzere bir nöropati grubudur. Bunların çoğu çekiniktir; HSAN1 ise baskındır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Fark edilmeyen yaralanmalara, yanıklara ve enfeksiyonlara karşı koruma, otonom semptomların yönetimi ve yakınlar için taşıyıcılık testi (familyal disotonomi, Aşkenazi Yahudi taşıyıcı taramasına dahildir).

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

DST geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, DST genin yerini gösteren köşeli parantezle. DST ve yakınındaki 7 gen, kromozom 6 üzerinde, 55.961.161 ile 57.451.665 arasında.Kromozom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56.056.590–56.394.094, geri iplikCOL21A1DST: 56.457.996–56.954.830, geri iplikDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, ileri iplikBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, ileri iplikKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, ileri iplikZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, ileri iplikBAG2RAB23: 57.186.103–57.222.848, geri iplikRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, ileri iplikPRIM2DST şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 104 eksonEkzon 104: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 101: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 99: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 98: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 95: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 94: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 93: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 92: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 90: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 89: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 84: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 83: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 81: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 80: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 79: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 78: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 76: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 74: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 73: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 72: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 70: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 69: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 68: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 66: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 65: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 64: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 63: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 61: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 60: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 59: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 104: 56.457.996–56.459.267, 1.272 bazEkson 103: 56.460.131–56.460.254, 124 bazEkson 102: 56.463.046–56.463.156, 111 bazEkson 101: 56.463.565–56.463.764, 200 bazEkson 100: 56.464.685–56.464.756, 72 bazEkson 99: 56.466.078–56.466.195, 118 bazEkson 98: 56.468.982–56.468.999, 18 bazEkson 97: 56.469.883–56.469.957, 75 bazEkson 96: 56.470.128–56.470.282, 155 bazEkson 95: 56.471.106–56.471.268, 163 bazEkson 94: 56.472.059–56.472.222, 164 bazEkson 93: 56.473.873–56.474.002, 130 bazEkson 92: 56.476.149–56.476.337, 189 bazEkson 91: 56.477.345–56.477.488, 144 bazEkson 90: 56.482.050–56.482.178, 129 bazEkson 89: 56.482.683–56.482.877, 195 bazEkson 88: 56.485.312–56.485.471, 160 bazEkson 87: 56.487.104–56.487.273, 170 bazEkson 86: 56.489.490–56.489.609, 120 bazEkson 85: 56.492.227–56.492.433, 207 bazEkson 84: 56.492.934–56.493.089, 156 bazEkson 83: 56.494.010–56.494.180, 171 bazEkson 82: 56.497.379–56.497.507, 129 bazEkson 81: 56.497.856–56.498.053, 198 bazEkson 80: 56.501.080–56.501.235, 156 bazEkson 79: 56.501.520–56.501.693, 174 bazEkson 78: 56.503.997–56.504.098, 102 bazEkson 77: 56.506.443–56.506.544, 102 bazEkson 76: 56.506.667–56.506.789, 123 bazEkson 75: 56.508.529–56.508.755, 227 bazEkson 74: 56.509.642–56.509.873, 232 bazEkson 73: 56.511.197–56.511.400, 204 bazEkson 72: 56.515.450–56.515.668, 219 bazEkson 71: 56.517.198–56.517.305, 108 bazEkson 70: 56.517.501–56.517.620, 120 bazEkson 69: 56.526.361–56.526.567, 207 bazEkson 68: 56.527.493–56.527.734, 242 bazEkson 67: 56.528.841–56.528.925, 85 bazEkson 66: 56.529.448–56.529.774, 327 bazEkson 65: 56.529.974–56.530.133, 160 bazEkson 64: 56.532.344–56.532.510, 167 bazEkson 63: 56.535.122–56.535.292, 171 bazEkson 62: 56.536.779–56.536.940, 162 bazEkson 61: 56.552.184–56.553.655, 1.472 bazEkson 60: 56.555.345–56.555.840, 496 bazEkson 59: 56.557.319–56.557.518, 200 bazEkson 58: 56.560.294–56.560.423, 130 bazEkson 57: 56.561.308–56.561.549, 242 bazEkson 56: 56.562.138–56.562.200, 63 bazEkson 55: 56.568.469–56.568.595, 127 bazEkson 54: 56.569.856–56.570.012, 157 bazEkson 53: 56.572.100–56.572.266, 167 bazEkson 52: 56.572.747–56.573.064, 318 bazEkson 51: 56.573.679–56.573.887, 209 bazEkson 50: 56.578.814–56.578.937, 124 bazEkson 49: 56.592.182–56.592.358, 177 bazEkson 48: 56.593.663–56.594.193, 531 bazEkson 47: 56.597.740–56.598.006, 267 bazEkson 46: 56.598.476–56.598.709, 234 bazEkson 45: 56.600.069–56.600.221, 153 bazEkson 44: 56.601.443–56.601.676, 234 bazEkson 43: 56.602.882–56.603.031, 150 bazEkson 42: 56.603.205–56.603.420, 216 bazEkson 41: 56.603.564–56.603.713, 150 bazEkson 40: 56.603.837–56.609.344, 5.508 bazEkson 39: 56.610.427–56.610.562, 136 bazEkson 38: 56.611.508–56.611.596, 89 bazEkson 37: 56.614.356–56.614.484, 129 bazEkson 36: 56.624.530–56.624.628, 99 bazEkson 35: 56.625.157–56.625.264, 108 bazEkson 34: 56.627.204–56.627.287, 84 bazEkson 33: 56.627.999–56.628.161, 163 bazEkson 32: 56.629.250–56.629.443, 194 bazEkson 31: 56.630.245–56.630.383, 139 bazEkson 30: 56.631.211–56.631.389, 179 bazEkson 29: 56.631.883–56.632.040, 158 bazEkson 28: 56.632.854–56.633.037, 184 bazEkson 27: 56.634.132–56.634.258, 127 bazEkson 26: 56.634.462–56.634.616, 155 bazEkson 25: 56.634.801–56.634.953, 153 bazEkson 24: 56.635.589–56.635.714, 126 bazEkson 23: 56.636.557–56.636.652, 96 bazEkson 22: 56.639.259–56.639.363, 105 bazEkson 21: 56.639.450–56.639.611, 162 bazEkson 20: 56.639.696–56.639.773, 78 bazEkson 19: 56.639.929–56.640.057, 129 bazEkson 18: 56.640.143–56.640.605, 463 bazEkson 17: 56.641.947–56.642.101, 155 bazEkson 16: 56.642.410–56.642.503, 94 bazEkson 15: 56.645.866–56.645.993, 128 bazEkson 14: 56.646.087–56.646.182, 96 bazEkson 13: 56.648.570–56.648.689, 120 bazEkson 12: 56.650.926–56.651.032, 107 bazEkson 11: 56.651.132–56.651.244, 113 bazEkson 10: 56.670.641–56.670.807, 167 bazEkson 9: 56.699.653–56.699.745, 93 bazEkson 8: 56.701.888–56.701.965, 78 bazEkson 7: 56.703.648–56.703.746, 99 bazEkson 6: 56.704.280–56.704.369, 90 bazEkson 5: 56.735.228–56.735.289, 62 bazEkson 4: 56.851.397–56.851.604, 208 bazEkson 3: 56.900.421–56.900.621, 201 bazEkson 2: 56.953.785–56.953.819, 35 bazEkson 1: 56.954.407–56.954.830, 424 baz10415′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 496,8 kb uzunluğunun 24,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 23.457 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DST genini nasıl okur

164

DST içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DST genindeki 496,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 24,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DST geni: dystonin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. DST geni: dystonin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dst

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al