İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

Özet

Sitogenetik konum
4q35.1
Koordinatlar
Kromozom 4: 185.143.266–185.150.382 (GRCh38)
Eksonlar
7,1 kb boyunca 4 ekson
Protein
298 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
T1, AAC1
Önceki semboller
PEO3, PEO2, ANT1
MANE Select transkripti
ENST00000281456.11NM_001151.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal DNA Delesyonlarıyla Ilerleyici Dışsal Oftalmopleji

      POLG, TWNK, SLC25A4 ve RRM2B gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar birden fazla mitokondriyal DNA delesyonuna yol açarak genellikle erişkinlikte göz kapaklarında sarkma, göz hareketlerinde zayıflık ve kas güçsüzlüğüne neden olur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi göz, kalp ve yutma işlevinin izlenmesine ve POLG hastalığında valproattan kaçınılmasına yol gösterir.

    • Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.

  • Sendromik ve Metabolik Kardiyomiyopatiler

    • Mitokondriyal DNA Tükenme Sendromu 12B (Kardiyomiyopatik Tip)Otozomal resesif

      SLC25A4'teki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminden itibaren hipertrofik kardiyomiyopati ve kas güçsüzlüğüne yol açan bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Mitokondriyal DNA Tükenme Sendromu 12A (Kardiyomiyopatik Tip)Otozomal dominant

      SLC25A4'teki değişikliklerden kaynaklanan, doğumdan itibaren kardiyomiyopati, kas güçsüzlüğü ve laktik asidoza yol açan ağır bir durum.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC25A4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 4, SLC25A4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC25A4 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 4 üzerinde, 184.646.824 ile 185.646.823 arasında.Kromozom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbCASP3: 184.627.695–184.650.418, geri iplikCASP3PRIMPOL: 184.648.461–184.698.374, ileri iplikPRIMPOLCENPU: 184.692.121–184.734.130, geri iplikCENPUACSL1: 184.755.501–184.826.853, geri iplikACSL1HELT: 185.018.490–185.022.065, ileri iplikHELTSLC25A4: 185.143.266–185.150.382, ileri iplikSLC25A4CFAP97: 185.158.961–185.210.815, geri iplikCFAP97SNX25: 185.204.237–185.390.928, ileri iplikSNX25LRP2BP: 185.363.655–185.397.292, geri iplikLRP2BPANKRD37: 185.395.964–185.412.509, ileri iplikANKRD37UFSP2: 185.397.598–185.425.987, geri iplikUFSP2CFAP96: 185.426.014–185.449.828, ileri iplikCFAP96CCDC110: 185.445.182–185.471.752, geri iplikCCDC110PDLIM3: 185.499.258–185.535.669, geri iplikPDLIM3SORBS2: 185.585.444–185.956.721, geri iplikSORBS2SLC25A4 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 185.143.266–185.143.483, 218 bazEkson 2: 185.144.764–185.145.250, 487 bazEkson 3: 185.145.759–185.145.899, 141 bazEkson 4: 185.146.814–185.150.382, 3.569 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,1 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 897 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC25A4 genini nasıl okur

10

SLC25A4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC25A4 genindeki 7,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC25A4 geni: solute carrier family 25 member 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. SLC25A4 geni: solute carrier family 25 member 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al