İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SKI

SKI proto-oncogene

Özet

Sitogenetik konum
1p36.33-p36.32
Koordinatlar
Kromozom 1: 2.228.319–2.310.213 (GRCh38)
Eksonlar
81,9 kb boyunca 7 ekson
Protein
728 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000378536.5NM_003036.4
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Marfan Benzeri Sendromlar

    • Shprintzen-Goldberg SendromuOtozomal dominant

      Shprintzen-Goldberg sendromu (SGS), kraniyosinostoz, kraniyofasiyal ve iskelet anomalileri, marfanoid habitus, kalp anomalileri, nörolojik anormallikler ve zihinsel engellilikle karakterize çok nadir bir kalıtsal hastalıktır.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Sendromik Kraniosinostoz

    • Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke ve Saethre-Chotzen sendromları dahil olmak üzere, kafatası dikişlerinin erken kapanmasını diğer özelliklerle birlikte görülen durumlar; bunlara FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ve ERF gibi genler neden olur.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Erken tanı, zamanında cerrahi müdahaleye ve baş büyümesinin, görmenin ve işitmenin izlenmesine olanak tanır; Muenke sendromu gibi daha hafif formlar yetişkinlerde fark edilmeden kalabilir, bu da aile planlaması açısından önemlidir.

SKI geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, SKI genin yerini gösteren köşeli parantezle. SKI ve yakınındaki 18 gen, kromozom 1 üzerinde, 1.769.266 ile 2.769.265 arasında.Kromozom 11p36.33-p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbNADK: 1.751.232–1.780.544, geri iplikNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, geri iplikGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, ileri iplikCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, geri iplikTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, geri iplikCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, ileri iplikGABRDPRKCZ: 2.050.396–2.185.721, ileri iplikPRKCZFAAP20: 2.184.411–2.212.720, geri iplikFAAP20SKI: 2.228.319–2.310.213, ileri iplikSKIMORN1: 2.319.208–2.391.722, geri iplikMORN1RER1: 2.390.670–2.405.444, ileri iplikRER1PEX10: 2.403.784–2.413.797, geri iplikPEX10PLCH2: 2.425.980–2.505.807, ileri iplikPLCH2PANK4: 2.508.531–2.526.617, geri iplikPANK4HES5: 2.528.745–2.530.271, geri iplikHES5TNFRSF14: 2.554.244–2.565.382, ileri iplikTNFRSF14PRXL2B: 2.586.491–2.591.470, ileri iplikPRXL2BMMEL1: 2.590.639–2.633.019, geri iplikMMEL1TTC34: 2.636.986–2.801.693, geri iplikTTC34SKI şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 2.228.319–2.229.735, 1.417 bazEkson 2: 2.302.978–2.303.103, 126 bazEkson 3: 2.303.285–2.303.400, 116 bazEkson 4: 2.303.840–2.304.102, 263 bazEkson 5: 2.304.293–2.304.585, 293 bazEkson 6: 2.306.020–2.306.250, 231 bazEkson 7: 2.306.577–2.310.213, 3.637 baz1575′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 81,9 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.187 tanesi proteini kodlar.

SKI dizilemesi

7Düşük

100 üzerinden, SKI genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%9,7
  • GC içeriği%60
  • Referans kapsamı%0

18

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin SKI içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, SKI genin tamamı olan 81,9 kb'yi kapsar; yalnızca 6,1 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

SKI ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SKI geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SKI geni: SKI proto-oncogene. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ski

Vancouver

Dante Labs. SKI geni: SKI proto-oncogene [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ski

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al