İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CLCN4

Cl-/H+ antiporter 4

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.2
Koordinatlar
Kromozom X: 10.156.975–10.237.660 (GRCh38)
Eksonlar
80,7 kb boyunca 13 ekson
Protein
760 amino asit
Diğer adları
CLC4, ClC-4
MANE Select transkripti
ENST00000380833.9NM_001830.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CLCN4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, CLCN4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CLCN4 ve yakınındaki 8 gen, kromozom X üzerinde, 9.697.318 ile 10.697.317 arasında.Kromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbTBL1X: 9.463.258–9.741.723, ileri iplikTBL1XGPR143: 9.724.039–9.786.297, geri iplikGPR143SHROOM2: 9.786.378–9.949.443, ileri iplikSHROOM2: 9.786.429–9.968.352, ileri iplikCLDN34: 9.961.424–9.968.352, ileri iplikCLDN34WWC3: 10.015.254–10.144.592, ileri iplikWWC3CLCN4: 10.156.975–10.237.660, ileri iplikCLCN4MID1: 10.445.310–10.833.730, geri iplikMID1: 10.566.888–10.576.955, geri iplikCLCN4 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 10.156.975–10.157.100, 126 bazEkson 2: 10.158.289–10.158.551, 263 bazEkson 3: 10.185.022–10.185.176, 155 bazEkson 4: 10.187.515–10.187.614, 100 bazEkson 5: 10.194.911–10.195.098, 188 bazEkson 6: 10.197.939–10.198.061, 123 bazEkson 7: 10.206.358–10.206.564, 207 bazEkson 8: 10.206.696–10.206.776, 81 bazEkson 9: 10.208.045–10.208.590, 546 bazEkson 10: 10.212.467–10.212.653, 187 bazEkson 11: 10.213.681–10.214.079, 399 bazEkson 12: 10.220.661–10.220.877, 217 bazEkson 13: 10.233.494–10.237.660, 4.167 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 80,7 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.283 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CLCN4 genini nasıl okur

27

CLCN4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CLCN4 genindeki 80,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CLCN4 geni: Cl-/H+ antiporter 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clcn4

Vancouver

Dante Labs. CLCN4 geni: Cl-/H+ antiporter 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clcn4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al