İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EIF2B1

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha

Özet

Sitogenetik konum
12q24.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 123.620.406–123.633.686 (GRCh38)
Eksonlar
13,3 kb boyunca 9 ekson
Protein
305 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
EIF-2Balpha, EIF-2B, EIF2BA, EIF2Balpha
Önceki semboller
EIF2B
MANE Select transkripti
ENST00000424014.7NM_001414.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Diabetes Mellitus

    • Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri

  • Neonatal Diyabetes Mellitus

    • Yaşamın ilk aylarında teşhis edilen, kalıcı veya geçici olabilen diyabettir; insülin üretimi veya salgılanmasındaki tek genli bozukluklardan kaynaklanır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      KCNJ11 veya ABCC8 ile ilişkili neonatal diyabeti olan kişilerin çoğu, insülin enjeksiyonlarından sülfonilüre tabletlerine geçebilir; bu geçiş çoğu zaman kan şekeri kontrolünde daha iyi sonuçlarla birlikte gelir.

  • Vanishing White Matter Hastalığı

    • Kaybolan beyaz cevherli lökoensefalopati (EIF2B1 - EIF2B5)Otozomal resesif

      Ateş veya kafa travması gibi stres etkenlerinin ardından basamaklı bir gerilemeyle seyreden ilerleyici ataksi ve spastisite yapar; başlangıç yaşı doğum öncesinden yetişkinliğe kadar değişebilir ve bazı kadınlarda erken yaşta over yetmezliği de görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanıyı bilmek, aile olarak ateşi ve enfeksiyonları önlemenize ve hızlıca tedavi etmenize, gerileme ataklarını tetikleyebilecek kafa travmasından kaçınmanıza olanak tanır.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

EIF2B1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, EIF2B1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EIF2B1 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 12 üzerinde, 123.127.046 ile 124.127.045 arasında.Kromozom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 MbPITPNM2: 122.983.480–123.151.666, geri iplikPITPNM2MPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, geri iplikMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, ileri iplikMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, geri iplikCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, geri iplikSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, ileri iplikKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, geri iplikRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, ileri iplikSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, geri iplikRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, ileri iplikTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, ileri iplikDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.686, geri iplikEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, ileri iplikGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, ileri iplikTCTN2ATP6V0A2: 123.712.334–123.761.760, ileri iplikATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, ileri iplikDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, geri iplikCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, ileri iplikZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, ileri iplikRFLNAEIF2B1 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 123.620.406–123.621.920, 1.515 bazEkson 8: 123.622.636–123.622.761, 126 bazEkson 7: 123.624.787–123.624.862, 76 bazEkson 6: 123.626.425–123.626.493, 69 bazEkson 5: 123.627.044–123.627.156, 113 bazEkson 4: 123.630.169–123.630.285, 117 bazEkson 3: 123.630.397–123.630.533, 137 bazEkson 2: 123.632.345–123.632.446, 102 bazEkson 1: 123.633.545–123.633.686, 142 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,3 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 918 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EIF2B1 genini nasıl okur

9

EIF2B1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EIF2B1 genindeki 13,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EIF2B1 geni: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eif2b1

Vancouver

Dante Labs. EIF2B1 geni: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eif2b1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al