İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TBC1D20

TBC1 domain family member 20

Özet

Sitogenetik konum
20p13
Koordinatlar
Kromozom 20: 435.480–462.533 (GRCh38)
Eksonlar
27,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
403 amino asit
Diğer adları
dJ852M4.2
Önceki semboller
C20orf140
MANE Select transkripti
ENST00000354200.5NM_144628.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • Sendromik Mikroftalmi

      SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.

TBC1D20 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, TBC1D20 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TBC1D20 ve yakınındaki 20 gen, kromozom 20 üzerinde, 1 ile 949.006 arasında.Kromozom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87.250–97.094, ileri iplikDEFB125DEFB126: 142.590–145.751, ileri iplikDEFB126DEFB127: 157.454–159.163, ileri iplikDEFB127DEFB128: 187.853–189.711, geri iplikDEFB128DEFB129: 227.258–229.886, ileri iplikDEFB129DEFB132: 257.717–261.096, ileri iplikDEFB132C20orf96: 270.863–290.778, geri iplikC20orf96ZCCHC3: 297.570–300.321, ileri iplikZCCHC3SOX12: 325.552–330.224, ileri iplikSOX12NRSN2: 346.695–359.706, ileri iplikNRSN2TRIB3: 362.835–398.964, ileri iplikTRIB3RBCK1: 407.393–432.139, ileri iplikRBCK1TBC1D20: 435.480–462.533, geri iplikTBC1D20CSNK2A1: 472.498–543.835, geri iplikCSNK2A1TCF15: 603.801–610.316, geri iplikTCF15SRXN1: 646.614–653.404, geri iplikSRXN1: 646.626–675.800, geri iplikSCRT2: 661.596–675.802, geri iplikSCRT2SLC52A3: 758.695–776.015, geri iplikSLC52A3FAM110A: 833.707–857.463, ileri iplikFAM110AANGPT4: 869.900–916.335, geri iplikANGPT4TBC1D20 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 435.480–438.841, 3.362 bazEkson 7: 439.108–439.295, 188 bazEkson 6: 440.248–440.389, 142 bazEkson 5: 441.588–441.689, 102 bazEkson 4: 441.857–442.043, 187 bazEkson 3: 445.050–445.130, 81 bazEkson 2: 447.889–448.074, 186 bazEkson 1: 462.336–462.533, 198 baz864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 27,1 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.212 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TBC1D20 genini nasıl okur

2

TBC1D20 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TBC1D20 genindeki 27,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TBC1D20 geni: TBC1 domain family member 20. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbc1d20

Vancouver

Dante Labs. TBC1D20 geni: TBC1 domain family member 20 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbc1d20

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al