İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CYP11B2

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2

Özet

Sitogenetik konum
8q24.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 142.910.559–142.917.843 (GRCh38)
Eksonlar
7,3 kb boyunca 9 ekson
Protein
503 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CYP11BL, CPN2, P-450C18, P450aldo, ALDOS
Önceki semboller
CYP11B
MANE Select transkripti
ENST00000323110.2NM_000498.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Monogenik Hipertansiyon ve Mineralokortikoid Bozuklukları

    • Aldosteron Sentaz EksikliğiOtozomal resesif

      Aldosteron üretiminin son basamağındaki kalıtsal bir bozukluk olup genellikle CYP11B2 değişikliklerinden kaynaklanır; bebeklikte tuz kaybı ve yüksek potasyuma yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, fludrokortizon ile tuz replasmanı tedavisini destekler.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CYP11B2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, CYP11B2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYP11B2 ve yakınındaki 25 gen, kromozom 8 üzerinde, 142.414.201 ile 143.414.200 arasında.Kromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 MbADGRB1: 142.449.430–142.545.009, ileri iplikADGRB1ARC: 142.611.049–142.614.479, geri iplikARCJRK: 142.657.460–142.681.968, geri iplikJRKPSCA: 142.670.308–142.682.725, ileri iplikPSCALY6K: 142.699.988–142.705.190, ileri iplikLY6KTHEM6: 142.727.176–142.736.938, ileri iplikSLURP1: 142.740.941–142.742.414, geri iplikLYPD2: 142.750.150–142.753.006, geri iplikLYNX1-SLURP2: 142.764.334–142.778.224, geri iplikLYNX1-SLURP2SLURP2: 142.764.334–142.769.828, geri iplikSLURP2LYNX1: 142.771.197–142.777.889, geri iplikLYNX1LY6D: 142.784.881–142.786.546, geri iplikLY6DGML: 142.834.171–142.916.506, ileri iplikGMLCYP11B1: 142.871.305–142.880.000, geri iplikCYP11B1CYP11B2: 142.910.559–142.917.843, geri iplikCYP11B2LY6E: 143.012.722–143.023.835, ileri iplikLY6ELY6S: 143.040.839–143.048.357, geri iplikLY6SLY6L: 143.080.299–143.083.486, ileri iplikLY6LLY6H: 143.157.914–143.160.711, geri iplikLY6HGPIHBP1: 143.213.019–143.217.172, ileri iplikGPIHBP1ZFP41: 143.245.996–143.262.705, ileri iplikZFP41: 143.247.110–143.276.403, ileri iplikGLI4: 143.263.193–143.276.937, ileri iplikGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, ileri iplikZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, geri iplikTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, ileri iplikRHPN1CYP11B2 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 142.910.559–142.912.093, 1.535 bazEkson 8: 142.912.530–142.912.727, 198 bazEkson 7: 142.912.807–142.912.885, 79 bazEkson 6: 142.913.285–142.913.451, 167 bazEkson 5: 142.914.264–142.914.418, 155 bazEkson 4: 142.914.705–142.914.908, 204 bazEkson 3: 142.915.046–142.915.245, 200 bazEkson 2: 142.917.059–142.917.214, 156 bazEkson 1: 142.917.602–142.917.843, 242 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,3 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.512 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CYP11B2 genini nasıl okur

36

CYP11B2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 36 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (19 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (36 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, CYP11B2 genindeki 7,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYP11B2 geni: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp11b2

Vancouver

Dante Labs. CYP11B2 geni: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp11b2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al