İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GRIK2

glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2

Özet

Sitogenetik konum
6q16.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 101.393.708–102.070.083 (GRCh38)
Eksonlar
676,4 kb boyunca 17 ekson
Protein
908 amino asit
Diğer adları
GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
Önceki semboller
GLUR6
MANE Select transkripti
ENST00000369134.9NM_021956.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    GRIK2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, GRIK2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GRIK2 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 6 üzerinde, 100.717.332 ile 102.746.459 arasında.Kromozom 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27101 Mb101,5 Mb102 Mb102,5 MbASCC3: 100.508.194–100.881.412, geri iplikASCC3GRIK2: 101.393.708–102.070.083, ileri iplikGRIK2GRIK2 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 17 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 101.393.708–101.393.837, 130 bazEkson 2: 101.398.985–101.399.392, 408 bazEkson 3: 101.621.949–101.622.116, 168 bazEkson 4: 101.626.380–101.626.637, 258 bazEkson 5: 101.676.623–101.676.804, 182 bazEkson 6: 101.682.553–101.682.606, 54 bazEkson 7: 101.686.180–101.686.353, 174 bazEkson 8: 101.799.648–101.799.791, 144 bazEkson 9: 101.802.331–101.802.438, 108 bazEkson 10: 101.818.370–101.818.483, 114 bazEkson 11: 101.859.287–101.859.493, 207 bazEkson 12: 101.889.640–101.889.863, 224 bazEkson 13: 101.924.601–101.924.719, 119 bazEkson 14: 101.928.415–101.928.632, 218 bazEkson 15: 102.035.341–102.035.566, 226 bazEkson 16: 102.055.330–102.055.580, 251 bazEkson 17: 102.068.347–102.070.083, 1.737 baz151015175′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 676,4 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.727 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi GRIK2 genini nasıl okur

    5

    GRIK2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, GRIK2 genindeki 676,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GRIK2 geni: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grik2

    Vancouver

    Dante Labs. GRIK2 geni: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/grik2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al