İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Özet

Sitogenetik konum
7q36.3
Koordinatlar
Kromozom 7: 155.799.980–155.812.463 (GRCh38)
Eksonlar
12,5 kb boyunca 3 ekson
Protein
462 amino asit
Diğer adları
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Önceki semboller
HPE3, HLP3
MANE Select transkripti
ENST00000297261.7NM_000193.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • İzole Anoftalmi, Mikroftalmi ve Koloboma

      VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ve diğer genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, nanoftalmus dahil, başka özellik taşımayan göz malformasyonları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nanoftalmusu olan kişilerde (genellikle MFRP veya PRSS56) açı kapanması glokomu riski yükselmiştir ve düzenli göz muayenesi gerekir; genetik tanı ayrıca tekrarlama riskine dair bilgi sağlar.

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Konjenital hipopitüitarizm, hipofiz ontogenezinde rol oynayan hipofiz transkripsiyon faktörlerindeki mutasyonlara bağlı olarak; somatotrof, tirotrof, laktotrof, kortikotrof veya gonadotrof eksiklikleri dahil olmak üzere birden fazla hipofiz hormonunun eksikliği ile karakterizedir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SHH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 7, SHH genin yerini gösteren köşeli parantezle. SHH ve yakınındaki 5 gen, kromozom 7 üzerinde, 155.306.222 ile 156.306.221 arasında.Kromozom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1: 155.296.731–155.311.963, ileri iplikINSIG1EN2: 155.457.555–155.464.831, ileri iplikEN2CNPY1: 155.474.206–155.555.450, geri iplikCNPY1: 155.474.256–155.644.406, geri iplikRBM33: 155.644.426–155.781.485, ileri iplikRBM33SHH: 155.799.980–155.812.463, geri iplikSHHSHH şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 41 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 155.799.980–155.803.726, 3.747 bazEkson 2: 155.806.296–155.806.557, 262 bazEkson 1: 155.811.823–155.812.463, 641 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,5 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.389 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SHH genini nasıl okur

83

SHH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SHH genindeki 12,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SHH geni: sonic hedgehog signaling molecule. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. SHH geni: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/shh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al