İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 41.330.323–41.353.922 (GRCh38)
Eksonlar
23,6 kb boyunca 7 ekson
Protein
390 amino asit
Diğer adları
CED, TGFbeta
Önceki semboller
TGFB, DPD1
MANE Select transkripti
ENST00000221930.6NM_000660.7
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Enflamatuar Bağırsak Hastalıkları (IBD)

    • İnflamatuar barsak hastalığı, immün yetmezlik ve ensefalopatiOtozomal resesif

      Bialelik TGFB1 varyantlarından kaynaklanan, immün yetmezlik ve beyin tutulumuyla birlikte görülen, çok erken başlangıçlı bir inflamatuar barsak hastalığı formu.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bebeklik döneminde başlayan barsak iltihabının monogenik bir nedenini tanımak, kök hücre nakli değerlendirmesi dahil olmak üzere immün değerlendirmeyi ve tedavi seçimlerini yönlendirir.

  • Sklerotik Kemik Displazileri (Yüksek Kemik Kütlesi)

    • Camurati-Engelmann hastalığıOtozomal dominant

      TGFB1 varyantlarından kaynaklanan bu durumda uzun kemiklerin gövdeleri kalınlaşır; bu da uzuv ağrısına, kas güçsüzlüğüne ve yorgunluğa neden olur.

      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

TGFB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, TGFB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TGFB1 ve yakınındaki 27 gen, kromozom 19 üzerinde, 40.842.123 ile 41.842.122 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2: 40.798.996–40.857.708, ileri iplikEGLN2: 40.801.297–40.898.282, ileri iplikCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, geri iplikCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, geri iplikCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, ileri iplikCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, ileri iplikCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, ileri iplikCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, ileri iplikCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, ileri iplikAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, ileri iplikHNRNPUL1CCDC97: 41.310.149–41.334.014, ileri iplikCCDC97TGFB1: 41.330.323–41.353.922, geri iplikTGFB1: 41.350.853–41.425.001, ileri iplikTMEM91: 41.350.885–41.384.742, ileri iplikTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, geri iplikB9D2EXOSC5: 41.367.173–41.397.441, geri iplikBCKDHA: 41.397.792–41.425.092, ileri iplikB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, geri iplikB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, geri iplikDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, ileri iplikCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, ileri iplikCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, geri iplikCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, geri iplikCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, ileri iplikCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, ileri iplikCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, ileri iplikCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, ileri iplikCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, geri iplikLYPD4TGFB1 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 41.330.323–41.331.210, 888 bazEkson 6: 41.332.128–41.332.281, 154 bazEkson 5: 41.341.883–41.342.030, 148 bazEkson 4: 41.342.170–41.342.247, 78 bazEkson 3: 41.344.747–41.344.864, 118 bazEkson 2: 41.348.295–41.348.455, 161 bazEkson 1: 41.352.690–41.353.922, 1.233 baz764215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,6 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.173 tanesi proteini kodlar.

TGFB1 dizilemesi

7

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TGFB1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, TGFB1 genindeki tüm 23,6 kb'yi kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil.

TGFB1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TGFB1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TGFB1 geni: transforming growth factor beta 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. TGFB1 geni: transforming growth factor beta 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgfb1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al