Gen
DNA2
DNA replication helicase/nuclease 2
- HGNC 2939(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000138346(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1763(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 68.414.064–68.471.973 (GRCh38)
- Eksonlar
- 57,9 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 1.060 amino asit
- Diğer adları
- KIAA0083
- Önceki semboller
- DNA2L
- MANE Select transkripti
- ENST00000358410.8NM_001080449.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DNA2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Primer Mitokondriyal Hastalık
- Mitokondriyal DNA Delesyonlarıyla Ilerleyici Dışsal Oftalmopleji
POLG, TWNK, SLC25A4 ve RRM2B gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar birden fazla mitokondriyal DNA delesyonuna yol açarak genellikle erişkinlikte göz kapaklarında sarkma, göz hareketlerinde zayıflık ve kas güçsüzlüğüne neden olur.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi göz, kalp ve yutma işlevinin izlenmesine ve POLG hastalığında valproattan kaçınılmasına yol gösterir.
- Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu
POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.
DNA2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 57,9 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.183 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DNA2 genini nasıl okur
14
DNA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%7,1), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, DNA2 genindeki 57,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DNA2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DNA2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Progressive external ophthalmoplegia
- Abnormally small eyeball
- Congenital drooping upper eyelid
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
4 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DNA2 geni: DNA replication helicase/nuclease 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dna2
Dante Labs. DNA2 geni: DNA replication helicase/nuclease 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dna2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde