Gen
FOXP1
forkhead box P1
- HGNC 3823↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000114861↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 27086↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p13
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 70.954.708–71.583.728 (GRCh38)
- Eksonlar
- 629 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 677 amino asit
- Diğer adları
- QRF1, 12CC4, HSPC215, hFKH1B
- MANE Select transkripti
- ENST00000649528.3NM_001349338.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FOXP1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
FOXP1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 629 kb uzunluğunun 7,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.034 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FOXP1 genini nasıl okur
103
FOXP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FOXP1 genindeki 629 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 41 durumu paylaşıyor
- ADKadenosine kinase1 durumu paylaşıyor
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox1 durumu paylaşıyor
- AFF2ALF transcription elongation factor 21 durumu paylaşıyor
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 11 durumu paylaşıyor
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase1 durumu paylaşıyor
- ANK3ankyrin 31 durumu paylaşıyor
- ANKRD11ankyrin repeat domain 111 durumu paylaşıyor
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 21 durumu paylaşıyor
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 11 durumu paylaşıyor
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 durumu paylaşıyor
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A1 durumu paylaşıyor
FOXP1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FOXP1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inflexible adherence to routines
21 özellik daha göster
- Intellectual disability
- Language impairment
- Motor delay
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Communication delay
- Speech articulation difficulties
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Oromotor apraxia
- Repetitive compulsive behavior
- Short attention span
- Speech apraxia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FOXP1 geni: forkhead box P1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxp1
Dante Labs. FOXP1 geni: forkhead box P1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/foxp1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde