İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NEU1

neuraminidase 1

Özet

Sitogenetik konum
6p21.33
Koordinatlar
Kromozom 6: 31.857.659–31.862.821 (GRCh38)
Eksonlar
5,2 kb boyunca 6 ekson
Protein
415 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
NEU
MANE Select transkripti
ENST00000375631.5NM_000434.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Alfa-Mannosidoz ve Diğer Glikoproteinozlar

    • Sialidoz (mukolipidoz I)Otozomal resesif

      NEU1 varyantlarının neden olduğu; ergenlikte miyoklonus ve kiraz kırmızısı lekelerle seyreden hafif formdan (tip 1), kaba yüz özellikleri ve iskelet değişiklikleriyle giden ağır bebeklik dönemi hastalığına (tip 2) kadar değişen bir tablo.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NEU1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, NEU1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NEU1 ve yakınındaki 70 gen, kromozom 6 üzerinde, 31.360.240 ile 32.360.239 arasında.Kromozom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHLA-B: 31.353.195–31.367.067, geri iplikHLA-BMICA: 31.399.784–31.415.315, ileri iplikMICAMICB: 31.494.881–31.511.124, ileri iplikMICBMCCD1: 31.528.962–31.530.232, ileri iplikDDX39B: 31.530.217–31.542.451, geri iplikDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, geri iplikATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, geri iplikNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, ileri iplikLTA: 31.572.054–31.574.324, ileri iplikLTATNF: 31.575.558–31.578.336, ileri iplikLTB: 31.580.525–31.582.522, geri iplikLST1: 31.581.065–31.588.911, ileri iplikLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, geri iplikNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, ileri iplikAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, ileri iplikPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, ileri iplik: 31.623.874–31.625.499, ileri iplikBAG6: 31.638.543–31.652.747, geri iplikAPOM: 31.652.416–31.658.214, ileri iplikC6orf47: 31.658.298–31.660.778, geri iplikGPANK1: 31.661.228–31.666.283, geri iplikCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, ileri iplik: 31.666.102–31.673.546, ileri iplikLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, ileri iplikLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, geri iplikLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, geri iplikLY6G6F: 31.706.863–31.710.801, ileri iplikLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, ileri iplikLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, ileri iplikLY6G6DMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, ileri iplikLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, geri iplikDDAH2: 31.726.586–31.730.617, geri iplikCLIC1: 31.730.579–31.740.558, geri iplikMSH5: 31.739.677–31.762.678, ileri iplikMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, ileri iplikSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, ileri iplikVWA7: 31.765.590–31.777.328, geri iplikVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, geri iplikLSM2: 31.797.019–31.806.992, geri iplikLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, geri iplikHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, ileri iplikHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, ileri iplikHSPA1BNEU1: 31.857.659–31.862.821, geri iplikNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, geri iplikSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, geri iplikEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, ileri iplikC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, geri iplikZBTB12: 31.927.698–31.952.048, ileri iplikCFB: 31.945.650–31.952.086, ileri iplikCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, geri iplikSKIC2: 31.959.025–31.969.852, ileri iplikSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, geri iplikWHR1: 31.971.091–31.982.821, ileri iplikC4A: 31.981.991–32.005.247, ileri iplikC4AC4B: 32.014.725–32.035.975, ileri iplikC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, ileri iplikCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, geri iplikTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, geri iplikATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, geri iplikFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, ileri iplikPRRT1: 32.147.292–32.153.083, geri iplikPRRT1: 32.150.495–32.154.373, geri iplikPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, ileri iplikEGFL8: 32.163.918–32.171.980, ileri iplikAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, geri iplikRNF5: 32.178.391–32.184.769, ileri iplikAGER: 32.180.963–32.184.365, geri iplikPBX2: 32.184.733–32.190.278, geri iplikGPSM3: 32.190.766–32.195.523, geri iplikNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, geri iplikNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, geri iplikTSBP1NEU1 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 31.857.659–31.859.945, 2.287 bazEkson 5: 31.860.042–31.860.264, 223 bazEkson 4: 31.860.439–31.860.621, 183 bazEkson 3: 31.861.188–31.861.450, 263 bazEkson 2: 31.861.999–31.862.191, 193 bazEkson 1: 31.862.618–31.862.821, 204 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,2 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.248 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NEU1 genini nasıl okur

27

NEU1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 27 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • MHC (27 konum)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Tam genom, NEU1 genindeki 5,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NEU1 geni: neuraminidase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/neu1

Vancouver

Dante Labs. NEU1 geni: neuraminidase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/neu1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al