İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PLG

plasminogen

Özet

Sitogenetik konum
6q26
Koordinatlar
Kromozom 6: 160.702.244–160.754.097 (GRCh38)
Eksonlar
51,9 kb boyunca 19 ekson
Protein
810 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000308192.14NM_000301.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Herediter Anjiyoödem

    • Otozomal dominant

      Herediter anjiyoödem (HAE), geçici ve tekrarlayan deri altı ve/veya mukoza altı ödemlerin ortaya çıkmasıyla karakterize, şişlik ve/veya karın ağrısına yol açan genetik bir hastalıktır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      İhtiyaç anında tedavi: C1-INH konsantresi, ikatibant (B2 reseptör antagonisti) veya ekallantid; profilaksi: lanadelumab, garadakumab, C1-INH konsantresi; tip 3'te östrojen içeren ilaçlardan kaçınılması

  • Kalıtsal Fibrinolitik Bozukluklar

    • Plazminojen Eksikliği (Hipoplazminojenemi)Otozomal resesif

      PLG geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanan bu durumda mukoza zarlarında kalın fibrin birikintileri oluşur; en sık göz kapaklarında (ligneöz konjonktivit) görülür, ayrıca diş etlerinde ve solunum yollarında da görülebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Plazminojen replasman tedavisi mevcuttur ve bu birikintileri temizleyebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PLG geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, PLG genin yerini gösteren köşeli parantezle. PLG ve yakınındaki 5 gen, kromozom 6 üzerinde, 160.228.171 ile 161.228.170 arasında.Kromozom 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 MbSLC22A2: 160.171.061–160.277.638, geri iplikSLC22A2SLC22A3: 160.348.316–160.455.027, ileri iplikSLC22A3LPA: 160.531.482–160.664.276, geri iplikLPAPLG: 160.702.244–160.754.097, ileri iplikPLGMAP3K4: 160.991.344–161.117.385, ileri iplikMAP3K4AGPAT4: 161.129.967–161.274.693, geri iplikAGPAT4PLG şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 160.702.244–160.702.353, 110 bazEkson 2: 160.706.407–160.706.542, 136 bazEkson 3: 160.707.700–160.707.806, 107 bazEkson 4: 160.711.077–160.711.191, 115 bazEkson 5: 160.712.986–160.713.125, 140 bazEkson 6: 160.714.794–160.714.914, 121 bazEkson 7: 160.716.645–160.716.763, 119 bazEkson 8: 160.718.294–160.718.456, 163 bazEkson 9: 160.718.693–160.718.838, 146 bazEkson 10: 160.722.408–160.722.567, 160 bazEkson 11: 160.731.051–160.731.232, 182 bazEkson 12: 160.731.745–160.731.893, 149 bazEkson 13: 160.733.995–160.734.088, 94 bazEkson 14: 160.736.887–160.737.007, 121 bazEkson 15: 160.738.538–160.738.612, 75 bazEkson 16: 160.739.068–160.739.208, 141 bazEkson 17: 160.741.311–160.741.417, 107 bazEkson 18: 160.752.115–160.752.260, 146 bazEkson 19: 160.752.900–160.754.097, 1.198 baz124681012141618195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 51,9 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.433 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PLG genini nasıl okur

10

PLG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 3 tanesi (%30), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, PLG genindeki 51,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

PLG ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PLG geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PLG geni: plasminogen. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plg

Vancouver

Dante Labs. PLG geni: plasminogen [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plg

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al