İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

OTUD6B

OTU deubiquitinase 6B

Özet

Sitogenetik konum
8q21.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 91.070.344–91.087.093 (GRCh38)
Eksonlar
16,8 kb boyunca 7 ekson
Protein
293 amino asit
Diğer adları
CGI-77, DUBA5
MANE Select transkripti
ENST00000404789.8NM_016023.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    OTUD6B geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 8, OTUD6B genin yerini gösteren köşeli parantezle. OTUD6B ve yakınındaki 6 gen, kromozom 8 üzerinde, 90.578.719 ile 91.578.718 arasında.Kromozom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.390,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb91,4 MbTMEM64: 90.621.995–90.791.632, geri iplikTMEM64NECAB1: 90.791.115–90.959.393, ileri iplikNECAB1C8orf88: 90.958.084–90.985.580, geri iplikC8orf88PIP4P2: 90.987.561–91.041.007, geri iplikPIP4P2OTUD6B: 91.070.344–91.087.093, ileri iplikOTUD6BLRRC69: 91.101.832–91.219.257, ileri iplikLRRC69SLC26A7: 91.209.494–91.398.155, ileri iplikSLC26A7OTUD6B şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 91.070.344–91.070.466, 123 bazEkson 2: 91.071.138–91.071.289, 152 bazEkson 3: 91.073.831–91.073.911, 81 bazEkson 4: 91.078.356–91.078.668, 313 bazEkson 5: 91.080.669–91.080.730, 62 bazEkson 6: 91.084.008–91.084.114, 107 bazEkson 7: 91.084.784–91.087.093, 2.310 baz12345675′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 16,8 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 882 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi OTUD6B genini nasıl okur

    13

    OTUD6B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, OTUD6B genindeki 16,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). OTUD6B geni: OTU deubiquitinase 6B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otud6b

    Vancouver

    Dante Labs. OTUD6B geni: OTU deubiquitinase 6B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/otud6b

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al