İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

Özet

Sitogenetik konum
1q42.13
Koordinatlar
Kromozom 1: 229.431.245–229.434.094 (GRCh38)
Eksonlar
2,9 kb boyunca 7 ekson
Protein
377 amino asit
Diğer adları
NEM3
Önceki semboller
ACTA
MANE Select transkripti
ENST00000366684.7NM_001100.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyopatiler

    • ACTA1 ile ilişkili miyopati (alfa-aktinopati)

      İskelet kası alfa-aktin geni ACTA1'deki varyantların neden olduğu, güçsüzlük, düşük kas tonusu ve solunum güçlüğüyle seyreden, konjenital ve erişkin başlangıçlı miyopatiler spektrumu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Nemalin miyopatisi

      Kas liflerinde çubuk şeklinde yapılarla tanımlanan, en sık NEB veya ACTA1 varyantlarının neden olduğu konjenital bir miyopati.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ACTA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 1, ACTA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ACTA1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 1 üzerinde, 228.932.670 ile 229.932.669 arasında.Kromozom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229.271.062–229.307.213, ileri iplikRAB4ACCSAP: 229.321.011–229.343.294, geri iplikCCSAPACTA1: 229.431.245–229.434.094, geri iplikACTA1NUP133: 229.439.673–229.508.376, geri iplikNUP133ABCB10: 229.516.582–229.559.034, geri iplikABCB10TAF5L: 229.593.111–229.626.134, geri iplikTAF5LURB2: 229.625.855–229.661.709, ileri iplikURB2ACTA1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 58 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 229.431.245–229.431.642, 398 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 12 varyant. ListeleEkson 6: 229.431.721–229.431.902, 182 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 5: 229.431.994–229.432.185, 192 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 4: 229.432.270–229.432.431, 162 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 3: 229.432.556–229.432.880, 325 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 2: 229.432.987–229.433.127, 141 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 1: 229.434.004–229.434.094, 91 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,9 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.134 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ACTA1 genini nasıl okur

166

ACTA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ACTA1 genindeki 2,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (39)

Burada sayfası bulunan ACTA1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.617-5C>Aİntron 4229.432.190Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.687G>CEkzon 5229.432.115Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.990+1G>Tİntron 6229.431.720Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C376Fc.1127G>TEkzon 7229.431.506Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
C376Sc.1127G>CEkzon 7229.431.506Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D13Ec.39C>AEkzon 2229.433.077Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D13Nc.37G>AEkzon 2229.433.079Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D58Nc.172G>AEkzon 3229.432.838Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D181Tfs*11c.541delEkzon 4229.432.344Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
D290Hc.868G>CEkzon 6229.431.843Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

ACTA1 varyantlarının tümüne bakın (39 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ACTA1 geni: actin alpha 1, skeletal muscle. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acta1

Vancouver

Dante Labs. ACTA1 geni: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acta1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al