İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BMPR1A

bone morphogenetic protein receptor type 1A

Özet

Sitogenetik konum
10q23.2
Koordinatlar
Kromozom 10: 86.756.619–86.927.969 (GRCh38)
Eksonlar
171,4 kb boyunca 13 ekson
Protein
532 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
ALK3, CD292
Önceki semboller
ACVRLK3
MANE Select transkripti
ENST00000372037.8NM_004329.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Juvenil Polipozis Sendromu

    • Otozomal dominant

      Gastrointestinal sistemde çok sayıda hamartomatöz (juvenil) polip ve kolorektal ile mide kanseri riskinde artışla birlikte görülen bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genellikle erken ergenlik döneminden itibaren düzenli kolonoskopi ve üst endoskopi ile polip alınması; yakınlarınıza test yapılması önerilebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

BMPR1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 10, BMPR1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. BMPR1A ve yakınındaki 12 gen, kromozom 10 üzerinde, 86.342.294 ile 87.342.293 arasında.Kromozom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 MbGRID1: 85.599.552–86.366.809, geri iplikGRID1WAPL: 86.435.256–86.521.843, geri iplikWAPL: 86.654.518–86.700.020, ileri iplikOPN4: 86.654.518–86.666.460, ileri iplikOPN4LDB3: 86.666.664–86.736.903, ileri iplikLDB3BMPR1A: 86.756.619–86.927.969, ileri iplikBMPR1AMMRN2: 86.935.540–86.969.481, geri iplikMMRN2SNCG: 86.955.753–86.963.264, ileri iplikSNCGADIRF: 86.968.432–87.007.922, ileri iplikADIRFFAM25A: 87.020.238–87.060.609, ileri iplikFAM25AGLUD1: 87.050.202–87.095.405, geri iplikGLUD1SHLD2: 87.094.006–87.191.478, ileri iplikSHLD2NUTM2A: 87.225.448–87.236.908, ileri iplikNUTM2ABMPR1A şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 55 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 86.756.619–86.756.919, 301 bazEkson 2: 86.838.865–86.838.979, 115 bazEkson 3: 86.875.867–86.876.085, 219 bazEkson 4: 86.890.062–86.890.224, 163 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 5: 86.892.127–86.892.229, 103 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 6: 86.899.794–86.899.890, 97 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 7: 86.900.027–86.900.126, 100 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 8: 86.912.240–86.912.384, 145 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 9: 86.917.134–86.917.326, 193 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 10: 86.919.172–86.919.469, 298 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 11: 86.921.520–86.921.695, 176 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 12: 86.923.376–86.923.506, 131 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 13: 86.923.594–86.927.969, 4.376 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 1 varyant. Listele1510135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 171,4 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.599 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BMPR1A genini nasıl okur

257

BMPR1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 98 tanesi (%38), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (77 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (27 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, BMPR1A genindeki 171,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (36)

Burada sayfası bulunan BMPR1A varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.67+1G>Aİntron 386.876.086Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.431-1G>Cİntron 686.900.026Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.676-1G>Cİntron 886.917.133Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1166+2T>Cİntron 1086.919.471Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1343-2A>Gİntron 1186.923.374Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
C376Wfs*5c.1127dupEkzon 1086.919.429Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
D38Rfs*33c.111dupEkzon 486.890.104Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E88Xc.262G>TEkzon 586.892.158Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
F83Hfs*6c.247_251delEkzon 586.892.138Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
G47Xc.139G>TEkzon 486.890.133Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

BMPR1A varyantlarının tümüne bakın (36 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BMPR1A geni: bone morphogenetic protein receptor type 1A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bmpr1a

Vancouver

Dante Labs. BMPR1A geni: bone morphogenetic protein receptor type 1A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bmpr1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al