Gen
CLCNKB
chloride voltage-gated channel Kb
- HGNC 2027(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000184908(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1188(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.13
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 16.043.782–16.057.308 (GRCh38)
- Eksonlar
- 13,5 kb boyunca 20 ekson
- Protein
- 687 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- hClC-Kb, CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb
- MANE Select transkripti
- ENST00000375679.9NM_000085.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CLCNKB ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Bartter Hastalığı
- Bartter Hastalığı Tip 3Otozomal resesif
Klasik Bartter sendromu, antenatal/infantil alt tipe göre daha hafif klinik tabloyla karakterize olan bir Bartter sendromu türüdür; gelişme geriliği, hipokalemik alkaloz, plazma renin ve aldosteron düzeylerinde artış, düşük kan basıncı ve anjiyotensin II'ye karşı vasküler direnç ile seyreder.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Bartter Sendromu Tip 4Otozomal resesif
Maternal polihidramnios, erken doğum, tuz kaybı, poliüri ve sensörinöral sağırlıkla karakterize, hipokalemik ve hipokloremik metabolik alkaloz, plazma renin ve aldosteron düzeylerinde artış ve düşük ila normal kan basıncı ile ilişkili bir Bartter sendromu türüdür. İdrarla kalsiyum atılım oranları değişkendir ve nefrokalsinoz tipik olarak yoktur.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Bartter Sendromu
SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ve CASR gibi genlerin neden olduğu, tuz kaybına yol açan, kalıtsal bir böbrek tübülü bozuklukları grubudur; düşük potasyum, metabolik alkaloz ve yüksek idrar kalsiyumu ile karakterizedir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, tuz ve potasyum takviyesinin ve büyümenin ve böbrek kalsifikasyonunun izlenmesinin yönlendirilmesine yardımcı olur.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
CLCNKB geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 13,5 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.064 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CLCNKB genini nasıl okur
60
CLCNKB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 60 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (13 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (60 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, CLCNKB genindeki 13,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CLCNKB ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CLCNKB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- Low blood potassium levels
- Hypokalemic metabolic alkalosis
- Loss of salt in urine
- Elevated urine calcium levels
- High urine prostaglandin levels
- Increased urinary potassium
- Low blood chloride levels
- Low blood magnesium levels
20 özellik daha göster
- Low blood sodium levels
- Low urine calcium levels
- Body fails to respond to insulin
- Dehydration
- Glucose intolerance
- High blood magnesium levels
- High urine protein levels
- Low blood calcium levels
- Metabolic alkalosis
- Renal potassium wasting
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Decreased urinary potassium
- Diabetic ketoacidosis
- Noninsulin-dependent diabetes
- Renal Fanconi syndrome
- Type 1 diabetes
- Fluid retention
- Hypernatriuria
- Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis
- Increased urinary chloride
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Muscle spasm
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Breakdown of skeletal muscle
- Calcium deposits in joints
- Gout
- Generalized decreased muscle tone
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CLCNKB geni: chloride voltage-gated channel Kb. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clcnkb
Dante Labs. CLCNKB geni: chloride voltage-gated channel Kb [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clcnkb
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde