Gen
MYL2
myosin light chain 2
- HGNC 7583(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000111245(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4633(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q24.11
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 110.910.845–110.920.579 (GRCh38)
- Eksonlar
- 9,7 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 166 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- CMH10
- MANE Select transkripti
- ENST00000228841.15NM_000432.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MYL2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Hipertrofik Kardiyomiyopati
- Otozomal dominant
Buna bağlı 62 gen arasından biri
Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
MYL2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 9,7 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 501 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MYL2 genini nasıl okur
20
MYL2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MYL2 genindeki 9,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (5)
Burada sayfası bulunan MYL2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| G162E | c.485G>A | Ekzon 7 | 110.911.093 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| c.403-1G>C | İntron 6 | 110.911.176 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| E22K | c.64G>A | Ekzon 2 | 110.919.133 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| F18L | c.52T>C | Ekzon 2 | 110.919.145 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R58Q | c.173G>A | Ekzon 4 | 110.914.287 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
MYL2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MYL2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Biventricular hypertrophy
- Enlarged and thickened heart muscle
- Left atrial enlargement
- Myocardial fibrosis
- Myofiber disarray
- Right atrial enlargement
- Left ventricular hypertrophy
- Cardiogenic shock
16 özellik daha göster
- Mitral regurgitation
- Stretched and thinned heart muscle
- Systolic anterior motion of the mitral valve
- T-wave inversion
- Abnormality of the heart
- Asymmetric septal hypertrophy
- Cor pulmonale
- Left bundle branch block
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Restrictive cardiomyopathy
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular fibrillation
- Palpitations
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Club feet
- Dislocated hip since birth
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- High-arched foot
- Hip contracture
3 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Dental crowding
- High palate
- Myopathic facies
- Tented mouth
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- Chewing difficulties
- Little lower jaw
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MYL2 geni: myosin light chain 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myl2
Dante Labs. MYL2 geni: myosin light chain 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myl2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde