İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Özet

Sitogenetik konum
20q13.33
Koordinatlar
Kromozom 20: 63.488.014–63.499.083 (GRCh38)
Eksonlar
11,1 kb boyunca 8 ekson
Protein
463 amino asit
Diğer adları
EEF1AL, HS1
Önceki semboller
STNL, STN
MANE Select transkripti
ENST00000217182.6NM_001958.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    EEF1A2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 20, EEF1A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EEF1A2 ve yakınındaki 32 gen, kromozom 20 üzerinde, 62.993.549 ile 63.993.548 arasında.Kromozom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbBHLHE23: 63.005.927–63.007.035, geri iplikBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, geri iplikYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, ileri iplikBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, geri iplikNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, ileri iplikARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, ileri iplikCOL20A1CHRNA4: 63.343.223–63.378.401, geri iplikCHRNA4KCNQ2: 63.400.208–63.472.689, geri iplikKCNQ2EEF1A2: 63.488.014–63.499.083, geri iplikEEF1A2PPDPF: 63.520.255–63.532.108, ileri iplikPPDPFPTK6: 63.526.306–63.537.770, geri iplikPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, geri iplikSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, ileri iplikHELZ2: 63.558.086–63.574.239, geri iplikGMEB2: 63.587.601–63.628.426, geri iplikGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, geri iplikSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, ileri iplikRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, ileri iplikRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, ileri iplikTNFRSF6BARFRP1: 63.698.622–63.708.662, geri iplikZGPAT: 63.707.353–63.736.150, ileri iplikZGPAT: 63.708.864–63.739.103, ileri iplikLIME1: 63.736.283–63.739.108, ileri iplik: 63.738.270–63.740.398, ileri iplikSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, ileri iplikZBTB46: 63.743.668–63.832.455, geri iplikABHD16B: 63.861.498–63.862.988, ileri iplikABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, ileri iplikTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, ileri iplikDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, geri iplikUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, geri iplikZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, geri iplikSAMD10PRPF6: 63.979.671–64.033.984, ileri iplikPRPF6EEF1A2 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 63.488.014–63.488.425, 412 bazEkson 7: 63.488.918–63.489.152, 235 bazEkson 6: 63.490.479–63.490.735, 257 bazEkson 5: 63.493.137–63.493.287, 151 bazEkson 4: 63.494.805–63.495.101, 297 bazEkson 3: 63.495.856–63.496.035, 180 bazEkson 2: 63.497.620–63.497.834, 215 bazEkson 1: 63.499.058–63.499.083, 26 baz876543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 11,1 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.392 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi EEF1A2 genini nasıl okur

    27

    EEF1A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, EEF1A2 genindeki 11,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). EEF1A2 geni: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eef1a2

    Vancouver

    Dante Labs. EEF1A2 geni: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eef1a2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al