İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Özet

Sitogenetik konum
19q13.11
Koordinatlar
Kromozom 19: 35.030.470–35.040.449 (GRCh38)
Eksonlar
10 kb boyunca 6 ekson
Protein
218 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000262631.11NM_001037.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SCN1B geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Sayfası olan varyantlar
    Kromozom 19, SCN1B genin yerini gösteren köşeli parantezle. SCN1B ve yakınındaki 28 gen, kromozom 19 üzerinde, 34.535.460 ile 35.535.459 arasında.Kromozom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbSCGB2B2: 34.590.644–34.677.159, geri iplikSCGB2B2ZNF302: 34.677.084–34.687.065, ileri iplikZNF302ZNF181: 34.734.155–34.750.437, ileri iplikZNF181ZNF599: 34.758.073–34.773.253, geri iplikZNF599ZNF30: 34.926.887–34.945.172, ileri iplikZNF30ZNF792: 34.956.167–34.964.293, geri iplikZNF792GRAMD1A: 34.994.537–35.027.406, ileri iplikGRAMD1ASCN1B: 35.030.470–35.040.449, ileri iplikSCN1BHPN: 35.040.506–35.066.592, ileri iplikHPN: 35.106.510–35.124.297, ileri iplikFXYD3: 35.115.521–35.125.653, ileri iplikFXYD3LGI4: 35.124.507–35.142.451, geri iplikLGI4FXYD1: 35.133.987–35.143.109, ileri iplikFXYD1FXYD7: 35.143.148–35.154.303, ileri iplikFXYD5: 35.154.440–35.171.796, ileri iplikFAM187B: 35.224.800–35.228.739, geri iplikFAM187BLSR: 35.248.330–35.267.967, ileri iplikLSRUSF2: 35.268.485–35.279.821, ileri iplikUSF2HAMP: 35.280.716–35.285.146, ileri iplikHAMPMAG: 35.291.647–35.316.932, ileri iplikMAGCD22: 35.319.261–35.347.361, ileri iplikCD22FFAR1: 35.347.902–35.353.864, ileri iplikFFAR1FFAR3: 35.358.348–35.360.489, ileri iplikFFAR3GPR42: 35.371.068–35.372.962, ileri iplikGPR42FFAR2: 35.443.907–35.451.767, ileri iplikFFAR2KRTDAP: 35.487.324–35.495.558, geri iplikKRTDAPDMKN: 35.497.220–35.513.704, geri iplikDMKNSBSN: 35.523.367–35.528.351, geri iplikSBSNGAPDHS: 35.533.455–35.545.319, ileri iplikGAPDHSSCN1B şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 35.030.470–35.030.860, 391 bazEkson 2: 35.032.528–35.032.694, 167 bazEkson 3: 35.033.499–35.033.739, 241 bazEkson 4: 35.039.117–35.039.258, 142 bazEkson 5: 35.039.635–35.039.706, 72 bazEkson 6: 35.039.797–35.040.449, 653 baz1234565′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 10 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 657 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SCN1B genini nasıl okur

    38

    SCN1B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SCN1B genindeki 10 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Sayfası olan varyant (1)

    Burada sayfası bulunan SCN1B varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

    VaryantEkzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
    c.449-2A>Gİntron 335.039.115Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SCN1B geni: sodium voltage-gated channel beta subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn1b

    Vancouver

    Dante Labs. SCN1B geni: sodium voltage-gated channel beta subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scn1b

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al