Gen
CHST3
carbohydrate sulfotransferase 3
- HGNC 1971↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000122863↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9469↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 71.964.395–72.013.558 (GRCh38)
- Eksonlar
- 49,2 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 479 amino asit
- Diğer adları
- C6ST, C6ST1
- MANE Select transkripti
- ENST00000373115.5NM_004273.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CHST3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CHST3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CHST3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 49,2 kb uzunluğunun 6,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.440 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CHST3 genini nasıl okur
44
CHST3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CHST3 genindeki 49,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CHST3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CHST3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Intervertebral space narrowing
- Limited hip extension
- Scoliosis
- Small end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Barrel-shaped chest
- Disproportionate short-trunked short stature
- Enlarged joints
31 özellik daha göster
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Irregular end part of long bone
- Multiple joint dislocation
- Osteopenia
- Double-Jointed
- Kyphoscoliosis
- Recurrent fractures
- 11 pairs of ribs
- Congenital diaphragmatic hernia
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Generalized osteoporosis
- Pigeon chest
- Shoulder dislocation
- Advanced bone age
- Coronal cleft vertebrae
- Decreased hip abduction
- Disease of the joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flat end part of bone
- Generalized bone demineralization
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Joint dislocation
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Osteoporosis
- Shield chest
- Spondyloepiphyseal dysplasia
Abnormality of limbs
- Club feet
- Dislocated radial head
- Fused forearm bones
- Knee dislocation
- Abnormality of the elbow
- Disproportionately short upper portion of limb
- Knock knees
- Outward turned elbows
29 özellik daha göster
- Short fingers or toes
- Back knee
- Bunion
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Shortened long bone of hand
- Metacarpophalangeal joint hyperextensibility
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed shankbone
- Broad outermost hand bones
- Curving of inner forearm bone
- Dislocated elbows on both sides
- Displaced little finger
- Elbow dislocation
- Elbow flexion contracture
- Enlarged wide portion of a long bone
- Fixed elbow flexion
- Front half of foot turns inward
- Hip dislocation
- Multiple carpal ossification centers
- Permanent flexion of the finger
- Short finger bones
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
- Small innermost thighbone end part
- Spoon shaped thumbs
- Talipes equinovalgus
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CHST3 geni: carbohydrate sulfotransferase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chst3
Dante Labs. CHST3 geni: carbohydrate sulfotransferase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chst3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde