Gen
CEP104
centrosomal protein 104
- HGNC 24866(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000116198(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9731(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.32
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 3.812.086–3.857.211 (GRCh38)
- Eksonlar
- 45,1 kb boyunca 22 ekson
- Protein
- 925 amino asit
- Diğer adları
- GlyBP, RP1-286D6.4, CFAP256, ROC22, JBTS25
- Önceki semboller
- KIAA0562
- MANE Select transkripti
- ENST00000378230.8NM_014704.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CEP104 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar
- Joubert Sendromu
Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
CEP104 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 45,1 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.778 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CEP104 genini nasıl okur
28
CEP104 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CEP104 genindeki 45,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CEP104 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CEP104 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CEP104 geni: centrosomal protein 104. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep104
Dante Labs. CEP104 geni: centrosomal protein 104 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep104
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde