İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Özet

Sitogenetik konum
19p13.3
Koordinatlar
Kromozom 19: 3.506.311–3.538.334 (GRCh38)
Eksonlar
32 kb boyunca 14 ekson
Protein
493 amino asit
Diğer adları
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
MANE Select transkripti
ENST00000441788.7NM_016263.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    FZR1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 19, FZR1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FZR1 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 19 üzerinde, 3.022.323 ile 4.022.322 arasında.Kromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2.997.632–3.047.635, geri iplikTLE2TLE5: 3.052.908–3.063.112, geri iplikTLE5GNA11: 3.094.320–3.124.001, ileri iplikGNA11GNA15: 3.136.027–3.163.749, ileri iplikGNA15S1PR4: 3.172.346–3.180.332, ileri iplikS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, ileri iplikNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, ileri iplikCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, ileri iplikNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, geri iplikSMIM44: 3.482.110–3.483.441, geri iplikSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, geri iplikDOHHFZR1: 3.506.311–3.538.334, ileri iplikFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, geri iplikMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, ileri iplikTEKTIP1HMG20B: 3.572.692–3.579.088, ileri iplikHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, ileri iplikGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, geri iplikCACTIN: 3.610.643–3.626.833, geri iplikCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, geri iplikPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, ileri iplikTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, geri iplikAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, ileri iplikMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, geri iplikRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, geri iplikMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, geri iplikZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, ileri iplikATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, ileri iplikNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, geri iplikDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, geri iplikEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, ileri iplikPIAS4FZR1 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkson 1: 3.506.311–3.506.474, 164 bazEkson 2: 3.522.956–3.523.058, 103 bazEkson 3: 3.525.868–3.525.993, 126 bazEkson 4: 3.526.120–3.526.183, 64 bazEkson 5: 3.526.259–3.526.386, 128 bazEkson 6: 3.526.980–3.527.062, 83 bazEkson 7: 3.527.631–3.527.814, 184 bazEkson 8: 3.530.792–3.530.857, 66 bazEkson 9: 3.531.714–3.531.816, 103 bazEkson 10: 3.531.911–3.532.095, 185 bazEkson 11: 3.532.417–3.532.650, 234 bazEkson 12: 3.533.294–3.533.398, 105 bazEkson 13: 3.534.421–3.534.513, 93 bazEkson 14: 3.534.795–3.538.334, 3.540 baz124681012145′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 32 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.482 tanesi proteini kodlar.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). FZR1 geni: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. FZR1 geni: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fzr1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al