İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PIGH

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H

Özet

Sitogenetik konum
14q24.1
Koordinatlar
Kromozom 14: 67.589.318–67.600.268 (GRCh38)
Eksonlar
11 kb boyunca 4 ekson
Protein
188 amino asit
Diğer adları
GPI-H
MANE Select transkripti
ENST00000216452.9NM_004569.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PIGH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, PIGH genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIGH ve yakınındaki 15 gen, kromozom 14 üzerinde, 67.094.793 ile 68.094.792 arasında.Kromozom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbGPHN: 66.507.407–67.181.806, ileri iplikGPHNGARIN2: 67.189.328–67.228.550, ileri iplikGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, ileri iplikPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, geri iplikATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, ileri iplikEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, geri iplikPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, geri iplikTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, ileri iplikPLEKHH1PIGH: 67.589.318–67.600.268, geri iplikPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, ileri iplikARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, geri iplikVTI1B: 67.659.820–67.690.367, geri iplikRDH11: 67.676.792–67.695.793, geri iplikRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, ileri iplikRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, geri iplikZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, ileri iplikRAD51BPIGH şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 67.589.318–67.590.172, 855 bazEkson 3: 67.592.635–67.592.718, 84 bazEkson 2: 67.593.743–67.593.952, 210 bazEkson 1: 67.600.024–67.600.268, 245 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 567 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PIGH genini nasıl okur

1

PIGH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PIGH genindeki 11 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIGH geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigh

Vancouver

Dante Labs. PIGH geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al