İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COL13A1

collagen type XIII alpha 1 chain

Özet

Sitogenetik konum
10q22.1
Koordinatlar
Kromozom 10: 69.801.906–69.959.144 (GRCh38)
Eksonlar
157,2 kb boyunca 41 ekson
Protein
728 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000645393.2NM_001368882.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

COL13A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, COL13A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COL13A1 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 10 üzerinde, 69.380.525 ile 70.380.524 arasında.Kromozom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 MbHK1: 69.269.984–69.403.497, ileri iplikHK1TACR2: 69.402.885–69.416.923, geri iplikTACR2TSPAN15: 69.451.150–69.507.676, ileri iplikTSPAN15NEUROG3: 69.571.485–69.573.511, geri iplikNEUROG3FAM241B: 69.630.228–69.633.614, ileri iplikFAM241BCOL13A1: 69.801.906–69.959.144, ileri iplikCOL13A1MACROH2A2: 70.052.544–70.112.282, ileri iplikMACROH2A2AIFM2: 70.054.661–70.133.269, geri iplikAIFM2TYSND1: 70.137.978–70.146.720, geri iplikTYSND1SAR1A: 70.147.289–70.186.284, geri iplikSAR1APPA1: 70.202.831–70.233.911, geri iplikPPA1NPFFR1: 70.247.329–70.284.011, geri iplikNPFFR1LRRC20: 70.298.970–70.382.650, geri iplikLRRC20COL13A1 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 41 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 69.801.906–69.802.717, 812 bazEkson 2: 69.822.369–69.822.438, 70 bazEkson 3: 69.867.798–69.867.805, 8 bazEkson 4: 69.872.184–69.872.210, 27 bazEkson 5: 69.875.128–69.875.163, 36 bazEkson 6: 69.878.039–69.878.065, 27 bazEkson 7: 69.880.503–69.880.553, 51 bazEkson 8: 69.887.456–69.887.491, 36 bazEkson 9: 69.888.304–69.888.330, 27 bazEkson 10: 69.889.414–69.889.440, 27 bazEkson 11: 69.894.552–69.894.578, 27 bazEkson 12: 69.894.675–69.894.701, 27 bazEkson 13: 69.895.550–69.895.576, 27 bazEkson 14: 69.898.697–69.898.762, 66 bazEkson 15: 69.902.748–69.902.855, 108 bazEkson 16: 69.904.933–69.904.959, 27 bazEkson 17: 69.905.787–69.905.822, 36 bazEkson 18: 69.917.289–69.917.333, 45 bazEkson 19: 69.918.285–69.918.317, 33 bazEkson 20: 69.919.062–69.919.088, 27 bazEkson 21: 69.919.665–69.919.727, 63 bazEkson 22: 69.921.882–69.921.935, 54 bazEkson 23: 69.922.708–69.922.794, 87 bazEkson 24: 69.923.802–69.923.855, 54 bazEkson 25: 69.924.963–69.925.007, 45 bazEkson 26: 69.925.804–69.925.872, 69 bazEkson 27: 69.927.087–69.927.110, 24 bazEkson 28: 69.928.937–69.928.999, 63 bazEkson 29: 69.930.043–69.930.087, 45 bazEkson 30: 69.930.400–69.930.552, 153 bazEkson 31: 69.932.560–69.932.604, 45 bazEkson 32: 69.935.350–69.935.391, 42 bazEkson 33: 69.936.756–69.936.782, 27 bazEkson 34: 69.937.635–69.937.715, 81 bazEkson 35: 69.940.988–69.941.023, 36 bazEkson 36: 69.944.125–69.944.178, 54 bazEkson 37: 69.945.671–69.945.724, 54 bazEkson 38: 69.947.307–69.947.342, 36 bazEkson 39: 69.952.882–69.952.968, 87 bazEkson 40: 69.957.004–69.957.042, 39 bazEkson 41: 69.958.699–69.959.144, 446 baz125415′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 157,2 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.187 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COL13A1 genini nasıl okur

18

COL13A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COL13A1 genindeki 157,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COL13A1 geni: collagen type XIII alpha 1 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col13a1

Vancouver

Dante Labs. COL13A1 geni: collagen type XIII alpha 1 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col13a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al