AtlasGen
TNFRSF11A
TNF receptor superfamily member 11a
- HGNC 11908↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000141655↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8792↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 18q21.33
- Koordinatlar
- Kromozom 18: 62.325.310–62.391.288 (GRCh38)
- Eksonlar
- 66 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 616 amino asit
- Diğer adları
- RANK, CD265, FEO, ODFR, TRANCE-R
- Önceki semboller
- PDB2, LOH18CR1
- MANE Select transkripti
- ENST00000586569.3NM_003839.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tnfrsf11a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameTNFRSF11A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Ailesel Paget Kemik Hastalığı
- Erken başlangıçlı Paget kemik hastalığı (TNFRSF11A ile ilişkili)Otozomal dominant
Genellikle işitme kaybı ve erken diş kaybı ile birlikte görülen, erken erişkinlik döneminde başlayan, TNFRSF11A varyantlarının neden olduğu Paget hastalığı türü.
- 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
Osteopetrozis
Osteopetrozis, mermer kemik hastalığı olarak da bilinir ve radyografilerde kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir grup iskelet bozukluğunu tanımlayan betimleyici bir terimdir.
- 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
TNFRSF11A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 66 kb uzunluğunun 8,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.851 tanesi proteini kodlar.
TNFRSF11A Dizilemesi
4Kolay
TNFRSF11A geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
TNFRSF11A geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: TNFRSF11A geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%0
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%4,1
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%12
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, TNFRSF11A geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
12
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TNFRSF11A içindeki konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere TNFRSF11A geninin tamamını, yani 66 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 8,1 kb'lık ekzonları değil.
ClinVar pathogenic variants (12)
The TNFRSF11A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 6
- Muhtemelen patojenik 6
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.45_62dup (p.Leu16_Leu21dup) (opens in a new tab) | Paget disease of bone 2, early-onset and 1 other | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.54C>A (p.Cys18Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.239G>A (p.Trp80Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.730G>T (p.Ala244Ser) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.864_878delinsTACTTCT (p.Leu290fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.1530dup (p.Ser511fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.46_63dup (p.Leu16_Leu21dup) (opens in a new tab) | familial expansile osteolysis | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.147A>C (p.Lys49Asn) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.328dup (p.Arg110fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.380G>A (p.Cys127Tyr) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.443A>T (p.Asp148Val) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_003839.4(TNFRSF11A):c.1075C>T (p.Gln359Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 7 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- AMER1APC membrane recruitment protein 11 durumu paylaşıyor
- CA2carbonic anhydrase 21 durumu paylaşıyor
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 71 durumu paylaşıyor
- CTSKcathepsin K1 durumu paylaşıyor
- FERMT3FERM domain containing kindlin 31 durumu paylaşıyor
- LRP5LDL receptor related protein 51 durumu paylaşıyor
- LRRK1leucine rich repeat kinase 11 durumu paylaşıyor
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 11 durumu paylaşıyor
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M11 durumu paylaşıyor
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 21 durumu paylaşıyor
- SNX10sorting nexin 101 durumu paylaşıyor
- TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a31 durumu paylaşıyor
TNFRSF11A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TNFRSF11A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Abnormal collarbone
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Flattened vertebrae
- Increased bone mineral density
- Irregular vertebral endplates
13 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Dense bone of skull base
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Big calvaria
- Delayed eruption of teeth
- Enlargement of craniofacial bones
- Enlargement of skull bones
- Increased head circumference
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TNFRSF11A geni: TNF receptor superfamily member 11a. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnfrsf11a
Dante Labs. TNFRSF11A geni: TNF receptor superfamily member 11a [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnfrsf11a
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde