İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Özet

Sitogenetik konum
19q13.32
Koordinatlar
Kromozom 19: 45.349.837–45.370.573 (GRCh38)
Eksonlar
20,7 kb boyunca 23 ekson
Protein
760 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Önceki semboller
XPD
MANE Select transkripti
ENST00000391945.10NM_000400.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma

    • Sendromik Mikroftalmi

      SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ERCC2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, ERCC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ERCC2 ve yakınındaki 41 gen, kromozom 19 üzerinde, 44.860.205 ile 45.860.204 arasında.Kromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, ileri iplikNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, ileri iplikAPOE: 44.903.787–44.909.396, ileri iplikAPOC1: 44.913.133–44.920.054, ileri iplikAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, ileri iplikAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, ileri iplikAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, ileri iplikAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, ileri iplikCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, ileri iplikRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, ileri iplikCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, geri iplikZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, ileri iplikGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, ileri iplikMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, ileri iplikNKPD1: 45.149.744–45.160.982, geri iplikNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, ileri iplikBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, geri iplikTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, geri iplikEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, geri iplikCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, ileri iplikKLC3ERCC2: 45.349.837–45.370.573, geri iplikERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, geri iplikPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, ileri iplikPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, geri iplikERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, ileri iplikFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, geri iplikRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, ileri iplikPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, ileri iplikVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, geri iplikOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, geri iplikGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, geri iplikEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, ileri iplikGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, geri iplikSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, ileri iplikQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, geri iplikFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, ileri iplikMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, geri iplikSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, geri iplikDMPK: 45.779.437–45.785.973, geri iplikDMWD: 45.782.944–45.792.949, geri iplikRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, geri iplikSYMPK: 45.815.410–45.866.862, geri iplikSYMPKERCC2 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 23 eksonEkzon 22: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 23: 45.349.837–45.351.721, 1.885 bazEkson 22: 45.352.209–45.352.352, 144 bazEkson 21: 45.352.506–45.352.649, 144 bazEkson 20: 45.352.746–45.352.816, 71 bazEkson 19: 45.353.083–45.353.155, 73 bazEkson 18: 45.353.242–45.353.334, 93 bazEkson 17: 45.354.730–45.354.851, 122 bazEkson 16: 45.355.665–45.355.728, 64 bazEkson 15: 45.357.270–45.357.371, 102 bazEkson 14: 45.357.474–45.357.543, 70 bazEkson 13: 45.357.630–45.357.699, 70 bazEkson 12: 45.361.524–45.361.642, 119 bazEkson 11: 45.363.743–45.363.911, 169 bazEkson 10: 45.363.986–45.364.119, 134 bazEkson 9: 45.364.235–45.364.331, 97 bazEkson 8: 45.364.424–45.364.547, 124 bazEkson 7: 45.364.838–45.364.954, 117 bazEkson 6: 45.365.042–45.365.158, 117 bazEkson 5: 45.368.630–45.368.743, 114 bazEkson 4: 45.368.930–45.368.992, 63 bazEkson 3: 45.369.070–45.369.147, 78 bazEkson 2: 45.370.133–45.370.232, 100 bazEkson 1: 45.370.536–45.370.573, 38 baz2322201816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,7 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.283 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ERCC2 genini nasıl okur

151

ERCC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ERCC2 genindeki 20,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ERCC2 geni: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. ERCC2 geni: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ercc2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al