İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DMPK

DM1 protein kinase

Özet

Sitogenetik konum
19q13.32
Koordinatlar
Kromozom 19: 45.769.717–45.782.490 (GRCh38)
Eksonlar
12,8 kb boyunca 15 ekson
Protein
629 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Önceki semboller
DM1, DM
MANE Select transkripti
ENST00000291270.9NM_004409.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Miyotonik Distrofi

    • Otozomal dominant

      Kasları etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir hastalıktır. Kas erimesi ve hipotoni, katarakt, kalp iletim bozuklukları ve endokrin bozukluklarla karakterizedir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Miyotoni için mekiletin; iletim hastalığı için kardiyak pacemaker/ICD; solunum yetmezliği için non-invaziv ventilasyon; yıllık kardiyak ve pulmoner izlem; belirli anestezik ajanlardan kaçınma

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

DMPK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, DMPK genin yerini gösteren köşeli parantezle. DMPK ve yakınındaki 35 gen, kromozom 19 üzerinde, 45.276.104 ile 46.276.103 arasında.Kromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45.079.288–45.305.284, ileri iplikMARK4CKM: 45.306.411–45.323.372, geri iplikCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, ileri iplikKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, geri iplikERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, geri iplikPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, ileri iplikPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, geri iplikERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, ileri iplikFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, geri iplikRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, ileri iplikPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, ileri iplikVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, geri iplikOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, geri iplikGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, geri iplikEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, ileri iplikGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, geri iplikSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, ileri iplikQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, geri iplikFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, ileri iplikSIX5: 45.764.767–45.769.252, geri iplikSIX5DMPK: 45.769.717–45.782.490, geri iplikDMPK: 45.779.437–45.785.973, geri iplikDMWD: 45.782.944–45.792.949, geri iplikDMWDRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, geri iplikSYMPK: 45.815.410–45.866.862, geri iplikSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, ileri iplikFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, geri iplikIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, geri iplikMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, geri iplikNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, geri iplikNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, ileri iplikCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, geri iplikPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, geri iplikIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, ileri iplikIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, geri iplikIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, ileri iplikIGFL1DMPK şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 45.769.717–45.770.640, 924 bazEkson 14: 45.770.971–45.771.060, 90 bazEkson 13: 45.771.350–45.771.396, 47 bazEkson 12: 45.771.568–45.771.665, 98 bazEkson 11: 45.771.771–45.771.928, 158 bazEkson 10: 45.772.641–45.772.752, 112 bazEkson 9: 45.774.949–45.775.034, 86 bazEkson 8: 45.777.327–45.777.590, 264 bazEkson 7: 45.777.667–45.777.873, 207 bazEkson 6: 45.778.127–45.778.220, 94 bazEkson 5: 45.778.493–45.778.641, 149 bazEkson 4: 45.779.264–45.779.359, 96 bazEkson 3: 45.779.439–45.779.522, 84 bazEkson 2: 45.779.778–45.779.869, 92 bazEkson 1: 45.782.193–45.782.490, 298 baz15141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,8 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.890 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DMPK genini nasıl okur

1

DMPK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DMPK genindeki 12,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DMPK geni: DM1 protein kinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. DMPK geni: DM1 protein kinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dmpk

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al