Gen
TBC1D24
TBC1 domain family member 24
- HGNC 29203(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000162065(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 57465(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16p13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 2.475.127–2.505.730 (GRCh38)
- Eksonlar
- 30,6 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 559 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- KIAA1171, TLDC6, DFNA65
- Önceki semboller
- DFNB86
- MANE Select transkripti
- ENST00000646147.1NM_001199107.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TBC1D24 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
İşitme Kaybı ve Sağırlık
- Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant
Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı
Buna bağlı 97 gen arasından biri
Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.
Daha geniş gruplar
Epilepsi (Tam Panel)
- Epilepsi
Buna bağlı 171 gen arasından biri
Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
TBC1D24 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 30,6 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.680 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TBC1D24 genini nasıl okur
86
TBC1D24 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TBC1D24 genindeki 30,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TBC1D24 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TBC1D24 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Clonic seizure
- Clumsy tandem walking
- Degeneration of cerebrum
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
70 özellik daha göster
- Loss of developmental milestones
- Paroxysmal dystonia
- Peripheral nerve disease
- Abnormal pyramidal sign
- Attention deficit
- Cognitive impairment
- Dystonia
- EEG abnormality
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hand tremor
- Inability to walk
- Intellectual disability, mild
- Jerking
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Aggressive behavior
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- EEG with focal spike waves
- EEG with parietal focal spike waves
- EEG with parietal sharp waves
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal hemifacial clonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Interictal EEG abnormality
- Irritability
- Mental deterioration
- Myoclonic seizure
- Poor hand-eye coordination
- Prolonged somatosensory evoked potentials
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Simple febrile seizure
- Thick cerebral cortex
- Writer's cramp
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Delayed fine motor development
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Diffuse cerebellar atrophy
- Diffuse cerebral atrophy
- Epileptic spasm
- Excessive daytime sleepiness
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Hypsarrhythmia
- Language impairment
- Limb ataxia
- Paralysis on one side of body
- Peripheral neuropathy
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Small cerebellar cortex
- Twitching
- Weakness of one side of body
- Arrhinencephaly
- More grooves in brain
- Spina bifida occulta
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Gum enlargement
- Downturned corners of mouth
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Recurrent colds
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
28 özellik daha göster
- Abnormally small head
- Coarse facial features
- Eye folds
- Full lower lip
- High palate
- Low frontal hairline
- Narrow forehead
- Open mouth
- Thickened skin folds of neck
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal dentition
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Dandy-Walker malformation
- Delayed eruption of permanent teeth
- Early closure of midline skull joint
- Eyelid spasm
- Frontal bossing
- Macrodontia of permanent maxillary central incisor
- Narrow palate
- Prominent back of the head
- Short lingual frenulum
- Wide gum ridges
- Widely spaced teeth
- Anterior flat head syndrome
- Development of small head that was not present at birth
- Drooping lower lip
Abnormality of limbs
- Short outermost finger bone
- Abnormalities of the fingers
- Abnormalities of the toes
- Absent/small bones of 2nd toe
- Curvature of little finger
- Finger-like thumb
- Long thumb
- Short 5th finger
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TBC1D24 geni: TBC1 domain family member 24. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbc1d24
Dante Labs. TBC1D24 geni: TBC1 domain family member 24 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbc1d24
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde