İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TLK2

tousled like kinase 2

Özet

Sitogenetik konum
17q23.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 62.478.825–62.615.481 (GRCh38)
Eksonlar
136,7 kb boyunca 22 ekson
Protein
750 amino asit
Diğer adları
PKU-ALPHA, MGC44450
MANE Select transkripti
ENST00000346027.10NM_006852.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    TLK2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, TLK2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TLK2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 17 üzerinde, 62.047.153 ile 63.047.152 arasında.Kromozom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.362,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbMED13: 61.942.546–62.065.365, geri iplikMED13EFCAB3: 62.343.941–62.416.480, ileri iplikEFCAB3METTL2A: 62.423.866–62.453.385, ileri iplikMETTL2ATLK2: 62.478.825–62.615.481, ileri iplikTLK2MRC2: 62.627.417–62.693.597, ileri iplikMRC2MARCHF10: 62.701.314–62.808.344, geri iplikMARCHF10TANC2: 62.966.201–63.427.703, ileri iplikTANC2TLK2 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 62.478.825–62.479.290, 466 bazEkson 2: 62.481.121–62.481.206, 86 bazEkson 3: 62.520.773–62.520.844, 72 bazEkson 4: 62.522.204–62.522.273, 70 bazEkson 5: 62.523.134–62.523.177, 44 bazEkson 6: 62.524.236–62.524.331, 96 bazEkson 7: 62.536.170–62.536.337, 168 bazEkson 8: 62.552.302–62.552.397, 96 bazEkson 9: 62.553.663–62.553.755, 93 bazEkson 10: 62.560.016–62.560.126, 111 bazEkson 11: 62.565.001–62.565.137, 137 bazEkson 12: 62.573.215–62.573.367, 153 bazEkson 13: 62.576.709–62.576.775, 67 bazEkson 14: 62.578.477–62.578.574, 98 bazEkson 15: 62.580.111–62.580.192, 82 bazEkson 16: 62.586.135–62.586.226, 92 bazEkson 17: 62.596.585–62.596.674, 90 bazEkson 18: 62.600.651–62.600.820, 170 bazEkson 19: 62.602.042–62.602.180, 139 bazEkson 20: 62.606.130–62.606.241, 112 bazEkson 21: 62.608.041–62.608.148, 108 bazEkson 22: 62.612.392–62.615.481, 3.090 baz15101520225′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 136,7 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.253 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi TLK2 genini nasıl okur

    53

    TLK2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 27 tanesi (%51), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Low mappability (25 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (20 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Tam genom, TLK2 genindeki 136,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). TLK2 geni: tousled like kinase 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tlk2

    Vancouver

    Dante Labs. TLK2 geni: tousled like kinase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tlk2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al