İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq11.2
Koordinatlar
Kromozom X: 64.185.117–64.205.708 (GRCh38)
Eksonlar
20,6 kb boyunca 2 ekson
Protein
1.135 amino asit
Diğer adları
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Önceki semboller
FAM123B
MANE Select transkripti
ENST00000374869.8NM_152424.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Osteopetrozis

    • Osteopetrozis, mermer kemik hastalığı olarak da bilinir ve radyografilerde kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir grup iskelet bozukluğunu tanımlayan betimleyici bir terimdir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

AMER1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom X, AMER1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AMER1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom X üzerinde, 63.695.413 ile 64.695.412 arasında.Kromozom XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63.634.967–63.809.274, geri iplikARHGEF9: 63.754.485–63.754.664, geri iplikAMER1: 64.185.117–64.205.708, geri iplikAMER1ASB12: 64.224.194–64.230.631, geri iplikASB12MTMR8: 64.264.031–64.395.500, geri iplikMTMR8AMER1 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 64.185.117–64.193.384, 8.268 bazEkson 1: 64.205.570–64.205.708, 139 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,6 kb uzunluğunun 8,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.408 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AMER1 genini nasıl okur

20

AMER1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AMER1 genindeki 20,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AMER1 geni: APC membrane recruitment protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. AMER1 geni: APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/amer1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al