İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SDHB

succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B

Özet

Sitogenetik konum
1p36.13
Koordinatlar
Kromozom 1: 17.018.722–17.054.032 (GRCh38)
Eksonlar
35,3 kb boyunca 8 ekson
Protein
280 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
SDH1, SDH
MANE Select transkripti
ENST00000375499.8NM_003000.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Feokromositoma ve Paraganglioma

    • Carney-Stratakis sendromuOtozomal dominant

      SDH genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, paraganglioma ile gastrointestinal stromal tümörün birlikte görüldüğü bir durum.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gözetim hem paragangliomaları hem de gastrointestinal stromal tümörleri kapsar.

    • Kalıtsal feokromositomaOtozomal dominant

      Böbrek üstü bezinin medullasında katekolamin üreten tümörlere kalıtsal yatkınlık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Biyokimyasal tarama ve görüntüleme, tümörlerin erken saptanıp çıkarılmasına olanak tanır.

    • Kalıtsal feokromositoma-paragangliomaOtozomal dominant

      SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX veya TMEM127 genlerindeki varyantların feokromositoma ve paraganglioma riskini artırdığı bir sendrom grubu (PPGL tip 1-7, TMEM127 ve MAX ile ilişkili).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Düzenli kan veya idrarda metanefrin testleri ile periyodik tüm vücut MRG, tümörleri kan basıncı krizlerine yol açmadan önce erken saptamaya yardımcı olur; yakınlarınıza test yapılması önerilebilir.

  • Böbrek Kanseri

    • Böbreği tutan primer veya metastatik malign neoplazi.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Malign Endokrin Neoplazi

    • Paragangliomalar 4Otozomal dominant

      Hastalığın nedeninin SDHB geninde bir mutasyon olduğu herhangi bir paraganglioma.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

  • Üriner ve Renal Sistem Tümörü

    • Üriner Sistem Neoplazisi

      Üriner sistemi etkileyen, iyi huylu veya kötü huylu, primer veya metastatik bir neoplazi.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SDHB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 1, SDHB genin yerini gösteren köşeli parantezle. SDHB ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 16.536.377 ile 17.536.376 arasında.Kromozom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4416,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbNBPF1: 16.562.319–16.613.562, geri iplikNBPF1CROCC: 16.740.273–16.972.964, ileri iplikCROCCMFAP2: 16.972.933–16.981.616, geri iplikMFAP2ATP13A2: 16.985.958–17.011.986, geri iplikATP13A2: 17.005.068–17.011.757, geri iplikSDHB: 17.018.722–17.054.032, geri iplikSDHBPADI2: 17.066.761–17.119.459, geri iplikPADI2PADI1: 17.205.120–17.246.007, ileri iplikPADI1PADI3: 17.249.093–17.284.233, ileri iplikPADI3PADI4: 17.308.195–17.364.004, ileri iplikPADI4PADI6: 17.372.196–17.401.699, ileri iplikPADI6RCC2: 17.406.755–17.439.992, geri iplikRCC2SDHB şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 17.018.722–17.018.958, 237 bazEkson 7: 17.022.608–17.022.730, 123 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 16 varyant. ListeleEkson 6: 17.023.973–17.024.074, 102 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 16 varyant. ListeleEkson 5: 17.027.749–17.027.865, 117 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 4: 17.028.600–17.028.736, 137 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 3: 17.033.060–17.033.145, 86 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 2: 17.044.761–17.044.888, 128 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 1: 17.053.948–17.054.032, 85 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 6 varyant. Listele876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 35,3 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 843 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SDHB genini nasıl okur

235

SDHB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SDHB genindeki 35,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (87)

Burada sayfası bulunan SDHB varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A15Hfs*4c.42_43insCACTCTCCTTGAGGCGCCGGTTGCCGEkzon 117.053.977Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A15Sfs*3c.19_41dupEkzon 117.053.978Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A25Gfs*38c.71dupEkzon 117.053.948Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1A>GEkzon 117.054.019Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.3G>AEkzon 117.054.017Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.72+1G>Tİntron 117.053.947Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.73-2A>Cİntron 117.044.890Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.73-2A>Tİntron 117.044.890Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.200+1G>Aİntron 217.044.760Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.201-2A>Cİntron 217.033.147Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

SDHB varyantlarının tümüne bakın (87 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SDHB geni: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sdhb

Vancouver

Dante Labs. SDHB geni: succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sdhb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al