İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MYO5A

myosin VA

Özet

Sitogenetik konum
15q21.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 52.307.283–52.528.880 (GRCh38)
Eksonlar
221,6 kb boyunca 42 ekson
Protein
1.880 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
MYO5, GS1, MYR12
Önceki semboller
MYH12
MANE Select transkripti
ENST00000399233.7NM_001382347.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Griscelli Sendromu

    • Otozomal resesif

      Gümüşi saçlarla birlikte görülen kısmi albinizm; 1. tip (MYO5A) nörolojik sorunları içerir, 2. tip (RAB27A) yaşamı tehdit eden bağışıklık aşırı aktivasyonuna (HLH) yol açar, 3. tip (MLPH) ise yalnızca pigmentasyonu etkiler.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      2. tip, hızlı uzman bakımı gerektirir ve genellikle kök hücre nakli ile tedavi edilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MYO5A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, MYO5A genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYO5A ve yakınındaki 10 gen, kromozom 15 üzerinde, 51.918.082 ile 52.918.081 arasında.Kromozom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbTMOD3: 51.829.626–51.947.295, ileri iplikTMOD3LEO1: 51.937.788–51.971.922, geri iplikLEO1MAPK6: 51.952.106–52.067.375, ileri iplikMAPK6: 52.045.846–52.045.899, ileri iplikBCL2L10: 52.109.263–52.112.775, geri iplikBCL2L10GNB5: 52.115.100–52.191.392, geri iplikGNB5MYO5C: 52.192.309–52.295.815, geri iplikMYO5CMYO5A: 52.307.283–52.528.880, geri iplikMYO5AARPP19: 52.547.045–52.569.883, geri iplikARPP19ATOSA: 52.581.317–52.709.824, geri iplikATOSAONECUT1: 52.755.053–52.791.078, geri iplikONECUT1MYO5A şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 42 eksonEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 42: 52.307.283–52.313.848, 6.566 bazEkson 41: 52.314.123–52.314.203, 81 bazEkson 40: 52.317.048–52.317.222, 175 bazEkson 39: 52.319.060–52.319.342, 283 bazEkson 38: 52.321.359–52.321.509, 151 bazEkson 37: 52.323.355–52.323.444, 90 bazEkson 36: 52.327.852–52.328.006, 155 bazEkson 35: 52.330.353–52.330.499, 147 bazEkson 34: 52.336.463–52.336.556, 94 bazEkson 33: 52.337.810–52.337.884, 75 bazEkson 32: 52.340.196–52.340.394, 199 bazEkson 31: 52.343.117–52.343.197, 81 bazEkson 30: 52.346.361–52.346.461, 101 bazEkson 29: 52.348.818–52.348.826, 9 bazEkson 28: 52.351.254–52.351.481, 228 bazEkson 27: 52.353.605–52.353.658, 54 bazEkson 26: 52.353.871–52.354.014, 144 bazEkson 25: 52.359.968–52.360.081, 114 bazEkson 24: 52.364.554–52.364.702, 149 bazEkson 23: 52.367.031–52.367.124, 94 bazEkson 22: 52.370.169–52.370.417, 249 bazEkson 21: 52.372.124–52.372.363, 240 bazEkson 20: 52.375.304–52.375.460, 157 bazEkson 19: 52.376.347–52.376.558, 212 bazEkson 18: 52.379.625–52.379.733, 109 bazEkson 17: 52.379.822–52.379.908, 87 bazEkson 16: 52.383.091–52.383.188, 98 bazEkson 15: 52.384.161–52.384.322, 162 bazEkson 14: 52.387.829–52.387.912, 84 bazEkson 13: 52.389.238–52.389.363, 126 bazEkson 12: 52.391.930–52.392.070, 141 bazEkson 11: 52.396.316–52.396.397, 82 bazEkson 10: 52.397.201–52.397.466, 266 bazEkson 9: 52.405.287–52.405.393, 107 bazEkson 8: 52.407.292–52.407.399, 108 bazEkson 7: 52.408.059–52.408.140, 82 bazEkson 6: 52.410.333–52.410.476, 144 bazEkson 5: 52.416.145–52.416.301, 157 bazEkson 4: 52.425.830–52.425.974, 145 bazEkson 3: 52.428.398–52.428.569, 172 bazEkson 2: 52.433.175–52.433.285, 111 bazEkson 1: 52.528.780–52.528.880, 101 baz4240353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 221,6 kb uzunluğunun 12,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.643 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MYO5A genini nasıl okur

4

MYO5A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MYO5A genindeki 221,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

MYO5A ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MYO5A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MYO5A geni: myosin VA. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo5a

Vancouver

Dante Labs. MYO5A geni: myosin VA [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myo5a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al