Gen
BORCS8
BLOC-1 related complex subunit 8
- HGNC 37247↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000254901↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 729991↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19p13.11
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 19.176.906–19.192.152 (GRCh38)
- Eksonlar
- 15,2 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 119 amino asit
- Önceki semboller
- MEF2BNB
- MANE Select transkripti
- ENST00000462790.8NM_001145784.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
BORCS8 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu BORCS8 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
BORCS8 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 15,2 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 360 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi BORCS8 genini nasıl okur
1
BORCS8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, BORCS8 genindeki 15,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
BORCS8 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, BORCS8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Development of small head that was not present at birth
- Enlarged cisterna magna
- Full upper lip
- Highly arched eyebrow
- Broad nasal tip
- Bulbous nose
- Full lips
- Full lower lip
25 özellik daha göster
- Long face
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Thick eyebrow
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Weakness of facial musculature
- Broad chin
- Coarse facial features
- Decreased facial muscle tone
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flared nostrils
- High frontal hairline
- Long eyelashes
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow face
- Prominent brow
- Prominent nasal bridge
- Protruding tongue
- Sparse scalp hair
- Tall chin
- Tented mouth
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
16 özellik daha göster
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Impaired use of nonverbal behaviors
- Inability to walk by childhood/adolescence
- IQ less than 20
- Myoclonic seizure
- Paralysis
- Seizure affecting one half of brain
- T2 hypointense thalamus
- Thin corpus callosum
- Dystonia
- Epilepsy
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Optic nerve glioma
Abnormality of limbs
- Absent knee jerk reflex
- Finger joint contracture
- Knee contracture
- Broad thumb
- Foot crease
- Long fingers
- Long toe
- Overlapping toe
1 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Muscle weakness
- Appendicular hypotonia
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Osteoporosis
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). BORCS8 geni: BLOC-1 related complex subunit 8. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/borcs8
Dante Labs. BORCS8 geni: BLOC-1 related complex subunit 8 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/borcs8
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde