İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ARL3

ARF like GTPase 3

Özet

Sitogenetik konum
10q24.32
Koordinatlar
Kromozom 10: 102.673.731–102.714.397 (GRCh38)
Eksonlar
40,7 kb boyunca 6 ekson
Protein
182 amino asit
Diğer adları
ARFL3
MANE Select transkripti
ENST00000260746.6NM_004311.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Retinitis Pigmentosa

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

ARL3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, ARL3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ARL3 ve yakınındaki 20 gen, kromozom 10 üzerinde, 102.194.064 ile 103.194.063 arasında.Kromozom 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbELOVL3: 102.226.294–102.229.589, ileri iplikELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, geri iplikPITX3GBF1: 102.245.371–102.382.899, ileri iplikGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, ileri iplikPSD: 102.402.614–102.421.539, geri iplikPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, ileri iplikFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, geri iplikCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, geri iplikC10orf95SLC68A1: 102.461.363–102.477.046, ileri iplikSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, geri iplikACTR1ASUFU: 102.503.952–102.633.535, ileri iplikSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, ileri iplikTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.397, geri iplikARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, ileri iplikSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, ileri iplikWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, geri iplikCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, ileri iplikBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, ileri iplikBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, ileri iplikAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, ileri iplikCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, geri iplikNT5C2ARL3 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 102.673.731–102.676.941, 3.211 bazEkson 5: 102.685.816–102.686.001, 186 bazEkson 4: 102.689.893–102.689.943, 51 bazEkson 3: 102.699.373–102.699.489, 117 bazEkson 2: 102.705.346–102.705.489, 144 bazEkson 1: 102.714.273–102.714.397, 125 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,7 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 549 tanesi proteini kodlar.

ARL3 dizilemesi

3

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ARL3 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, ARL3 genindeki tüm 40,7 kb'yi kapsar; yalnızca 3,8 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ARL3 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ARL3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the eye

27 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ARL3 geni: ARF like GTPase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arl3

Vancouver

Dante Labs. ARL3 geni: ARF like GTPase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arl3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al