Gen
LIFR
LIF receptor subunit alpha
- HGNC 6597↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000113594↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3977↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5p13.1
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 38.474.668–38.556.646 (GRCh38)
- Eksonlar
- 82 kb boyunca 20 ekson
- Protein
- 1.097 amino asit
- Diğer adları
- CD118
- MANE Select transkripti
- ENST00000453190.7NM_001127671.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
LIFR ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu LIFR genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
LIFR geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 82 kb uzunluğunun 10,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.294 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi LIFR genini nasıl okur
85
LIFR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, LIFR genindeki 82 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
LIFR ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, LIFR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Metaphyseal rarefaction
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Permanent flexion of the finger
20 özellik daha göster
- Smaller or shorter than typical limbs
- Absent knee jerk reflex
- Club feet
- Clubbing of fingers and toes
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Inability to straighten knee
- Knock knees
- Short fingers or toes
- Abnormal metaphyseal trabeculation
- Bowed shankbone
- Finger bends toward pinky
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of toe
- Inward turned thumb
- Short finger bones
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Talipes
- Talipes valgus
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). LIFR geni: LIF receptor subunit alpha. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lifr
Dante Labs. LIFR geni: LIF receptor subunit alpha [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lifr
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde