İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POMT1

protein O-mannosyltransferase 1

Özet

Sitogenetik konum
9q34.13
Koordinatlar
Kromozom 9: 131.502.918–131.523.799 (GRCh38)
Eksonlar
20,9 kb boyunca 20 ekson
Protein
725 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
LGMD2K
MANE Select transkripti
ENST00000402686.8NM_001077365.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Alfa-DistroglikanopatilerOtozomal resesif

      Alfa-distroglikana hatalı şeker bağlanmasından (O-mannozilasyon) kaynaklanan kas hastalıkları; beyin ve göz tutulumu olan ağır konjenital kas distrofisinden daha hafif kemer-kuşak güçsüzlüğüne kadar değişir. Konjenital Kas Distrofileri raporunda da daha ayrıntılı olarak ele alınmaktadır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

POMT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, POMT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. POMT1 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 9 üzerinde, 131.013.359 ile 132.013.358 arasında.Kromozom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbLAMC3: 131.008.878–131.094.473, ileri iplikLAMC3AIF1L: 131.096.446–131.123.243, ileri iplikAIF1LNUP214: 131.124.868–131.234.667, ileri iplikNUP214FAM78A: 131.258.076–131.278.194, geri iplikFAM78APLPP7: 131.289.459–131.359.022, ileri iplikPLPP7PRRC2B: 131.373.636–131.500.197, ileri iplikPRRC2B: 131.430.129–131.430.218, ileri iplik: 131.432.759–131.446.473, ileri iplikPOMT1: 131.502.918–131.523.799, ileri iplikPOMT1UCK1: 131.523.756–131.531.289, geri iplikUCK1PRRT1B: 131.545.520–131.560.893, ileri iplikPRRT1BRAPGEF1: 131.576.758–131.740.134, geri iplikRAPGEF1MED27: 131.842.105–132.079.896, geri iplikMED27POMT1 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 131.502.918–131.503.073, 156 bazEkson 2: 131.504.189–131.504.340, 152 bazEkson 3: 131.506.114–131.506.220, 107 bazEkson 4: 131.506.403–131.506.453, 51 bazEkson 5: 131.507.368–131.507.514, 147 bazEkson 6: 131.508.911–131.509.022, 112 bazEkson 7: 131.509.743–131.509.808, 66 bazEkson 8: 131.509.903–131.509.996, 94 bazEkson 9: 131.510.260–131.510.415, 156 bazEkson 10: 131.511.337–131.511.467, 131 bazEkson 11: 131.512.041–131.512.136, 96 bazEkson 12: 131.513.239–131.513.331, 93 bazEkson 13: 131.515.426–131.515.522, 97 bazEkson 14: 131.518.445–131.518.537, 93 bazEkson 15: 131.518.837–131.518.957, 121 bazEkson 16: 131.519.389–131.519.486, 98 bazEkson 17: 131.520.080–131.520.193, 114 bazEkson 18: 131.521.346–131.521.472, 127 bazEkson 19: 131.522.047–131.522.224, 178 bazEkson 20: 131.522.932–131.523.799, 868 baz124681012141618205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,9 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.178 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POMT1 genini nasıl okur

178

POMT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, POMT1 genindeki 20,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POMT1 geni: protein O-mannosyltransferase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pomt1

Vancouver

Dante Labs. POMT1 geni: protein O-mannosyltransferase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pomt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al