İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Özet

Sitogenetik konum
13q32.3
Koordinatlar
Kromozom 13: 99.981.784–99.986.765 (GRCh38)
Eksonlar
5 kb boyunca 3 ekson
Protein
532 amino asit
Diğer adları
HPE5
MANE Select transkripti
ENST00000376335.8NM_007129.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Konjenital hipopitüitarizm, hipofiz ontogenezinde rol oynayan hipofiz transkripsiyon faktörlerindeki mutasyonlara bağlı olarak; somatotrof, tirotrof, laktotrof, kortikotrof veya gonadotrof eksiklikleri dahil olmak üzere birden fazla hipofiz hormonunun eksikliği ile karakterizedir.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ZIC2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 13, ZIC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ZIC2 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 13 üzerinde, 99.484.275 ile 100.484.274 arasında.Kromozom 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99.446.311–99.564.048, ileri iplikTM9SF2CLYBL: 99.606.631–99.909.459, ileri iplikCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, geri iplikZIC5ZIC2: 99.981.784–99.986.765, ileri iplikZIC2PCCA: 100.089.015–100.530.437, ileri iplikPCCAZIC2 şeması: kromozom 13 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 1: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 99.981.784–99.983.139, 1.356 bazEkson 2: 99.984.946–99.985.109, 164 bazEkson 3: 99.985.323–99.986.765, 1.443 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.599 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ZIC2 genini nasıl okur

30

ZIC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ZIC2 genindeki 5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ZIC2 geni: Zic family zinc finger 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. ZIC2 geni: Zic family zinc finger 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zic2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al