İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC45A1

solute carrier family 45 member 1

Özet

Sitogenetik konum
1p36.23
Koordinatlar
Kromozom 1: 8.318.114–8.344.165 (GRCh38)
Eksonlar
26,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
748 amino asit
Önceki semboller
DNB5
MANE Select transkripti
ENST00000471889.7NM_001080397.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SLC45A1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, SLC45A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC45A1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 1 üzerinde, 7.831.140 ile 8.831.139 arasında.Kromozom 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbPER3: 7.784.183–7.845.181, ileri iplikPER3UTS2: 7.843.008–7.853.512, geri iplikUTS2TNFRSF9: 7.915.871–7.943.165, geri iplikTNFRSF9PARK7: 7.952.654–7.985.991, ileri iplikPARK7ERRFI1: 8.003.196–8.026.318, geri iplikERRFI1SLC45A1: 8.318.114–8.344.165, ileri iplikSLC45A1RERE: 8.352.397–8.848.921, geri iplikRERESLC45A1 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 8.318.114–8.318.186, 73 bazEkson 2: 8.324.306–8.324.726, 421 bazEkson 3: 8.325.298–8.325.390, 93 bazEkson 4: 8.325.818–8.326.042, 225 bazEkson 5: 8.330.209–8.330.936, 728 bazEkson 6: 8.335.437–8.335.590, 154 bazEkson 7: 8.337.816–8.337.992, 177 bazEkson 8: 8.339.493–8.339.698, 206 bazEkson 9: 8.343.747–8.344.165, 419 baz1234567895′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 26,1 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.247 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SLC45A1 genini nasıl okur

    1

    SLC45A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SLC45A1 genindeki 26,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SLC45A1 geni: solute carrier family 45 member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc45a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC45A1 geni: solute carrier family 45 member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc45a1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al