PIGV

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

  • PIGV İlişkili Entelektüel Gelişimde Bozulma ile Hiperfosfatazi (HPMRS1)Otozomal resesif

    PIGV'deki varyantların neden olduğu, Mabry sendromunun en sık bildirilen formu.

    • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Entelektüel Gelişimde Bozulma ile Hiperfosfatazi (Mabry Sendromu)Otozomal resesif

    Kalıcı yüksek alkalen fosfataz düzeyinin gelişimsel gecikme, nöbetler ve parmakların kısa uç kemikleriyle birlikte görüldüğü GPI ankraj bozuklukları grubu (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY).

    • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Etkilenen bazı çocuklarda piridoksin (B6 vitamini) ile nöbet kontrolünün iyileştiği bildirilmiştir; bu nedenle bir tanı, uzman tarafından yönlendirilecek bir tedavi denemesine rehberlik edebilir.

  • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

    GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

    • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

• Glikozilasyon Bozuklukları

  • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

    Buna bağlı 98 gen arasından biri

    Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

    • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PIGV geninin yapısı

Ekzonlar genin 12,7 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.482 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PIGV genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• PGAP2post-GPI attachment to proteins 23 durumu paylaşıyor
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 33 durumu paylaşıyor
• PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O3 durumu paylaşıyor
• PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W3 durumu paylaşıyor
• PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y3 durumu paylaşıyor
• PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A2 durumu paylaşıyor
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)2 durumu paylaşıyor
• PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L2 durumu paylaşıyor
• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N2 durumu paylaşıyor
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T2 durumu paylaşıyor
• ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 52 durumu paylaşıyor
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)1 durumu paylaşıyor

PIGV ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PIGV geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla