İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Özet

Sitogenetik konum
12q23.2
Koordinatlar
Kromozom 12: 101.745.499–101.830.959 (GRCh38)
Eksonlar
85,5 kb boyunca 21 ekson
Protein
1.256 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
KIAA1208, MGC4170
Önceki semboller
GNPTA
MANE Select transkripti
ENST00000299314.12NM_024312.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Mukolipidozlar (ML II, ML III ve ML IV)

    • GNPTAB ile ilişkili mukolipidoz (ML II I-hücre hastalığı ve ML III alfa/beta)Otozomal resesif

      Lizozomal enzimlerin hatalı etiketlenmesi, ciddi infantil kaba yüz özellikleri, iskelet displazisi ve kalp hastalığına (ML II) veya eklem sertliği ve iskelet değişiklikleriyle seyreden, daha hafif ve daha geç başlangıçlı bir forma (ML III) yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tedavi destekleyicidir; ortopedik, kardiyak ve solunum yolu takibi yapılır.

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GNPTAB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, GNPTAB genin yerini gösteren köşeli parantezle. GNPTAB ve yakınındaki 11 gen, kromozom 12 üzerinde, 101.288.229 ile 102.288.228 arasında.Kromozom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20: 101.280.095–101.386.618, ileri iplikUTP20ARL1: 101.365.309–101.407.794, geri iplikARL1SPIC: 101.474.914–101.487.135, ileri iplikSPICMYBPC1: 101.568.353–101.688.685, ileri iplikMYBPC1CHPT1: 101.696.947–101.778.461, ileri iplikCHPT1SYCP3: 101.728.646–101.739.534, geri iplikSYCP3GNPTAB: 101.745.499–101.830.959, geri iplikGNPTABDRAM1: 101.877.290–102.012.136, ileri iplikDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, geri iplikWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, geri iplikNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, ileri iplikPARPBPPMCH: 102.196.459–102.197.833, geri iplikPMCHGNPTAB şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 21 eksonEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 118 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 21: 101.745.499–101.747.241, 1.743 bazEkson 20: 101.749.101–101.749.191, 91 bazEkson 19: 101.753.372–101.753.539, 168 bazEkson 18: 101.757.212–101.757.310, 99 bazEkson 17: 101.757.572–101.757.657, 86 bazEkson 16: 101.760.030–101.760.143, 114 bazEkson 15: 101.761.127–101.761.346, 220 bazEkson 14: 101.761.564–101.761.763, 200 bazEkson 13: 101.764.202–101.765.304, 1.103 bazEkson 12: 101.766.091–101.766.294, 204 bazEkson 11: 101.768.037–101.768.160, 124 bazEkson 10: 101.770.021–101.770.191, 171 bazEkson 9: 101.770.406–101.770.585, 180 bazEkson 8: 101.770.996–101.771.157, 162 bazEkson 7: 101.780.152–101.780.286, 135 bazEkson 6: 101.780.557–101.780.621, 65 bazEkson 5: 101.786.012–101.786.217, 206 bazEkson 4: 101.788.548–101.788.589, 42 bazEkson 3: 101.789.938–101.790.057, 120 bazEkson 2: 101.796.677–101.796.762, 86 bazEkson 1: 101.830.559–101.830.959, 401 baz21201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 85,5 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.771 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GNPTAB genini nasıl okur

419

GNPTAB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GNPTAB genindeki 85,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GNPTAB geni: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. GNPTAB geni: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnptab

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al