Gen
CLCNKA
chloride voltage-gated channel Ka
- HGNC 2026↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000186510↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1187↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.13
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 16.022.036–16.034.050 (GRCh38)
- Eksonlar
- 12 kb boyunca 20 ekson
- Protein
- 687 amino asit
- Diğer adları
- hClC-Ka, ClC-K1, CLCK1
- MANE Select transkripti
- ENST00000331433.5NM_004070.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CLCNKA ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu CLCNKA genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
CLCNKA geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 12 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.064 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CLCNKA genini nasıl okur
4
CLCNKA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 4 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Segmental duplications (4 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, CLCNKA genindeki 12 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CLCNKA ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CLCNKA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CLCNKA geni: chloride voltage-gated channel Ka. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clcnka
Dante Labs. CLCNKA geni: chloride voltage-gated channel Ka [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clcnka
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde