İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CHD1

chromodomain helicase DNA binding protein 1

Özet

Sitogenetik konum
5q15-q21.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 98.853.985–98.929.007 (GRCh38)
Eksonlar
75 kb boyunca 36 ekson
Protein
1.710 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000614616.5NM_001270.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CHD1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CHD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, CHD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CHD1 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 5 üzerinde, 98.391.496 ile 99.391.495 arasında.Kromozom 55q15-q21.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbRGMB: 98.768.004–98.798.643, ileri iplikRGMBCHD1: 98.853.985–98.929.007, geri iplikCHD1CHD1 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 36 eksonEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 36: 98.853.985–98.856.725, 2.741 bazEkson 35: 98.858.180–98.858.390, 211 bazEkson 34: 98.858.964–98.859.015, 52 bazEkson 33: 98.859.972–98.860.068, 97 bazEkson 32: 98.863.408–98.863.586, 179 bazEkson 31: 98.868.495–98.868.635, 141 bazEkson 30: 98.869.754–98.869.882, 129 bazEkson 29: 98.870.687–98.870.803, 117 bazEkson 28: 98.872.051–98.872.201, 151 bazEkson 27: 98.872.417–98.872.555, 139 bazEkson 26: 98.873.593–98.873.723, 131 bazEkson 25: 98.875.072–98.875.113, 42 bazEkson 24: 98.876.398–98.876.558, 161 bazEkson 23: 98.879.552–98.879.728, 177 bazEkson 22: 98.881.076–98.881.171, 96 bazEkson 21: 98.881.279–98.881.375, 97 bazEkson 20: 98.881.975–98.882.123, 149 bazEkson 19: 98.883.088–98.883.237, 150 bazEkson 18: 98.885.578–98.885.649, 72 bazEkson 17: 98.888.088–98.888.240, 153 bazEkson 16: 98.889.076–98.889.238, 163 bazEkson 15: 98.892.525–98.892.713, 189 bazEkson 14: 98.893.416–98.893.606, 191 bazEkson 13: 98.894.597–98.894.686, 90 bazEkson 12: 98.896.226–98.896.442, 217 bazEkson 11: 98.897.193–98.897.320, 128 bazEkson 10: 98.898.256–98.898.434, 179 bazEkson 9: 98.898.664–98.898.764, 101 bazEkson 8: 98.899.480–98.899.705, 226 bazEkson 7: 98.900.811–98.901.082, 272 bazEkson 6: 98.901.186–98.901.335, 150 bazEkson 5: 98.902.900–98.902.964, 65 bazEkson 4: 98.903.792–98.903.908, 117 bazEkson 3: 98.904.897–98.905.098, 202 bazEkson 2: 98.926.334–98.926.534, 201 bazEkson 1: 98.928.539–98.929.007, 469 baz36353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 75 kb uzunluğunun 8,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.133 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CHD1 genini nasıl okur

8

CHD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CHD1 genindeki 75 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CHD1 geni: chromodomain helicase DNA binding protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chd1

Vancouver

Dante Labs. CHD1 geni: chromodomain helicase DNA binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chd1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al