Gen
ACTN2
actinin alpha 2
- HGNC 164(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000077522(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 88(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q43
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 236.686.499–236.764.631 (GRCh38)
- Eksonlar
- 78,1 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 894 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- MANE Select transkripti
- ENST00000366578.6NM_001103.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ACTN2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Sendromik ve Metabolik Kardiyomiyopatiler
- ACTN2 İlişkili Kardiyak ve İskelet Kası MiyopatisiOtozomal dominant
ACTN2'deki değişikliklerden kaynaklanan ve hipertrofik, dilate veya restriktif kardiyomiyopati, aritmiler ve kas güçsüzlüğüne yol açabilen bir kalp ve kas bozukluğu.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
ACTN2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 78,1 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.685 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ACTN2 genini nasıl okur
17
ACTN2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ACTN2 genindeki 78,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ACTN2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ACTN2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ACTN2 geni: actinin alpha 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actn2
Dante Labs. ACTN2 geni: actinin alpha 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actn2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde