İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PMP22

peripheral myelin protein 22

Özet

Sitogenetik konum
17p12
Koordinatlar
Kromozom 17: 15.229.779–15.265.326 (GRCh38)
Eksonlar
35,5 kb boyunca 5 ekson
Protein
160 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Önceki semboller
CMT1A
MANE Select transkripti
ENST00000312280.9NM_000304.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Basınç Felçlerine Yatkınlıkla Seyreden Kalıtsal Nöropati (HNPP)

    • Basınç Felçlerine Yatkınlıkla Seyreden Kalıtsal NöropatiOtozomal dominant

      PMP22'nin bir kopyasının kaybına bağlı olarak gelişen, ayak düşmesi veya karpal tünel benzeri belirtiler gibi basınca bağlı tekrarlayan sinir felçlerine yol açan periferik bir nöropatidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Sinirlere uzun süreli basınçtan, hızlı kilo kaybından ve vinkristin kemoterapisinden kaçınmak; atak sırasında atel kullanımı gibi destekleyici bakım.

Daha geniş gruplar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PMP22 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, PMP22 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PMP22 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 17 üzerinde, 14.747.553 ile 15.747.552 arasında.Kromozom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15.229.779–15.265.326, geri iplikPMP22TEKT3: 15.303.811–15.341.632, geri iplikTEKT3CDRT4: 15.433.937–15.475.733, geri iplikCDRT4TVP23C-CDRT4: 15.436.021–15.563.561, geri iplikTVP23C-CDRT4TVP23C: 15.502.264–15.563.595, geri iplikTVP23CFBXW10B: 15.565.484–15.619.704, geri iplikFBXW10B: 15.571.491–15.651.653, geri iplikTRIM16: 15.627.950–15.684.311, geri iplikTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15.699.552–15.745.940, ileri iplikZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15.699.577–15.720.787, ileri iplikZNF286ATBC1D26: 15.732.247–15.746.162, ileri iplikTBC1D26PMP22 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 15.229.779–15.231.080, 1.302 bazEkson 4: 15.239.471–15.239.611, 141 bazEkson 3: 15.259.094–15.259.193, 100 bazEkson 2: 15.260.650–15.260.761, 112 bazEkson 1: 15.265.154–15.265.326, 173 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 35,5 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 483 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PMP22 genini nasıl okur

67

PMP22 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PMP22 genindeki 35,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

PMP22 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PMP22 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the nervous system

46 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PMP22 geni: peripheral myelin protein 22. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. PMP22 geni: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pmp22

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al