İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KLHL41

kelch like family member 41

Özet

Sitogenetik konum
2q31.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 169.509.702–169.526.258 (GRCh38)
Eksonlar
16,6 kb boyunca 6 ekson
Protein
606 amino asit
Diğer adları
SARCOSIN, Krp1
Önceki semboller
KBTBD10
MANE Select transkripti
ENST00000284669.2NM_006063.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyopatiler

    • Nemalin miyopatisi

      Kas liflerinde çubuk şeklinde yapılarla tanımlanan, en sık NEB veya ACTA1 varyantlarının neden olduğu konjenital bir miyopati.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

KLHL41 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, KLHL41 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KLHL41 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 2 üzerinde, 169.017.980 ile 170.017.979 arasında.Kromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11: 168.915.498–169.031.332, geri iplikABCB11DHRS9: 169.064.789–169.096.168, ileri iplikDHRS9LRP2: 169.127.109–169.362.780, geri iplikLRP2: 169.479.480–169.525.922, ileri iplikBBS5: 169.479.480–169.509.452, ileri iplikBBS5KLHL41: 169.509.702–169.526.258, ileri iplikKLHL41FASTKD1: 169.527.878–169.573.919, geri iplikFASTKD1PPIG: 169.584.337–169.642.124, ileri iplikPPIGCFAP210: 169.645.425–169.694.426, geri iplikCFAP210PHOSPHO2: 169.694.435–169.704.808, ileri iplikPHOSPHO2KLHL23: 169.694.435–169.792.697, ileri iplikKLHL23SSB: 169.791.933–169.812.091, ileri iplikSSBMETTL5: 169.810.081–169.824.931, geri iplikMETTL5UBR3: 169.827.396–170.084.461, ileri iplikUBR3KLHL41 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 169.509.702–169.510.888, 1.187 bazEkson 2: 169.514.574–169.514.731, 158 bazEkson 3: 169.514.854–169.514.961, 108 bazEkson 4: 169.518.190–169.518.375, 186 bazEkson 5: 169.520.861–169.521.007, 147 bazEkson 6: 169.525.585–169.526.258, 674 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,6 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.821 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KLHL41 genini nasıl okur

25

KLHL41 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KLHL41 genindeki 16,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KLHL41 geni: kelch like family member 41. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. KLHL41 geni: kelch like family member 41 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/klhl41

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al